小児のサラセミア（アルファ型とベータ型）

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記事上で

• サラセミアとは何ですか？
• サラセミアの種類
• 子供のサラセミアの原因は何ですか？
• 子供のサラセミアの症状は何ですか？
• サラセミアはどのように診断されますか？
• 小児サラセミアの合併症
• サラセミアの治療
• 医者に診察をするとき

あなたの子供がサラセミアと診断されている場合、あなたは死に至るまで心配しているでしょう。 名前自体は恐ろしく聞こえます、そして、あなたがするであろう唯一の考えはこの状態が扱われることができるかどうかです。 世界中でこの状態に悩む何百万もの人々がいます。 それは遺伝的障害なので、防ぐことはできません。 しかし、あなたが心配することはできません。治療の選択肢を含め、あなたがそれについて知る必要があるすべてをあなたに教えるからです。

サラセミアとは何ですか？

サラセミアは、体内でのヘモグロビンの産生が不十分になる遺伝性の血液疾患です。 サラセミアは遺伝性疾患で、貧血の一種で、特にアジア系、アフリカ系、地中海系の子供に影響を与えます。 あなたの体の赤血球がサラセミアのために十分なヘモグロビンを生産しないとき、酸素供給も影響を受けます。 体の赤血球が影響を受けると、子供の貧血につながります。

サラセミアの種類

あなたの子供に影響を与える可能性があるサラセミアの種類を理解する。

アルファサラセミア

サラセミアの最初のタイプはアルファ・サラセミアです。 この状態では、ヘモグロビンは十分な量のアルファタンパク質を生産しません。 アルファグロビンタンパク質を作るためには、4つの遺伝子が必要です。 分子は4つのグロビン鎖 - 2つのアルファグロビンと2つの非アルファグロビンを含む。 大人は通常2つのアルファグロビンと2つのベータグロビンのどちらかを持っています。 各親から2つの遺伝子を受け取ります。 しかしながら、これらの遺伝子のうちの1つ以上が存在しない場合、それは小児におけるアルファサラセミアにつながる可能性があります。

ベータサラセミア

子供のベータサラセミアは、自分の体がベータグロビン鎖を生成できないときに起こります。 それぞれの親から1つずつ、2つのベータグロビン遺伝子がベータグロビン鎖を作るために必要です。 しかし、これらの遺伝子が不良の場合、ベータサラセミアが発生する可能性があります。 その重症度は、突然変異した遺伝子の数（サラセミアマイナーおよびサラセミアメジャー）に依存します。

• 軽症サラセミア： 2つのベータグロビン鎖のうちの1つが欠けているか異常である場合、軽症サラセミアが発生します。 軽度の貧血、サラセミアマイナーの場合は深刻な症状ではありませんが、治療が必要です。 誤診は、鉄欠乏症に関連した貧血が懸念される未成年のサラセミアの場合に一般的です。 人の細胞量検査とスクリーニングは、出生前診断中に行われるマイナーなサラセミアをチェックする簡単な方法です。
• サラセミアメジャー：血液中の両方のβグロビン鎖が欠けている場合、それはサラセミアメジャーの症例です。 それは即時治療を必要とする深刻な状態であり、しばしば彼らの人生の最初の2年間に子供では検出されないままになるかもしれません。 最初は、それらは正常で健康的に見えるかもしれませんが、年齢とともに顔面の骨の変形と骨髄でのヘモグロビン産生の欠如がその肥大をもたらします。 体からの異常な血球除去の結果としての継続的なストレスによっても脾臓は肥大します。

子供のサラセミアの原因は何ですか？

サラセミアは、体内でヘモグロビンの産生の欠如を引き起こす遺伝的異常があるときに起こります。 子供のサラセミアの原因はそれらのタイプによって分類されます。

アルファサラセミアの原因

アルファサラセミアの原因は以下の通りです：

• 遺伝的遺伝
• 赤血球（赤血球）のヘモグロビンの欠如
• まれな医療事情
• 染色体16pの欠失

ベータサラセミアの原因

ベータサラセミアの原因は以下のとおりです。

• 「ベータ - ゼロ（B0）サラセミア」として知られているベータ - グロビン鎖の存在の欠如。
• ヘモグロビン産生があるが量が不十分な場合。
• いくつかの親は1つのバージョンの突然変異遺伝子だけを持っています、しかし、主要なサラセミアの子供の親は貧血の重い症状を示すために両方のバージョンの突然変異遺伝子を持っているかもしれません。

子供のサラセミアの症状は何ですか？

子供のサラセミアの症状は、アルファとベータの両方のサラセミアでほぼ同じです。 主な違いは、症状の重症度です。

アルファサラセミアの症状

子供のアルファサラセミアの症状は以下の通りです：

• 疲労
• 成長が見込めない
• 顔の骨の変形
• 脾臓の肥大
• 黄色がかった肌
• 腹部の腫れ
• 濃い尿
• ふらつきとめまい
• 心不全
• 淡い肌、唇、そして爪

ベータサラセミアの症状

子供のベータサラセミアの症状はアルファサラセミアの症状と似ており、次のとおりです -

• 疲労
• 食欲減退
• 黄疸
• うるさい食べ物
• 濃い尿
• 顔の構造の変形

サラセミアはどのように診断されますか？

サラセミアは血液検査とDNA分析によって診断されます。 遺伝カウンセリングは、子供を産むことを計画しているカップルにお勧めです。

アルファサラセミアの診断

アルファサラセミアの診断は次のように行われます：

• 血液検査が行われます。
• 新生児の脾臓と腹部のスクリーニングを通して。
• 絨毛膜絨毛サンプリング - 妊娠の約11週間後に、胎盤の小片を検査のために取り出します。
• 羊水穿刺 - ここでは、羊水のサンプルを妊娠約16週間の検査のために採取します。

ベータサラセミアの診断

ベータサラセミアの診断は以下の方法で行われます -

• 全血球数（CBC）を含む血液検査が行われます。
• 血液塗抹標本
• 鉄の試験
• ヘモグロビン症の評価

小児サラセミアの合併症

サラセミア合併症は、アルファおよびベータサラセミアに似ています。 小児におけるアルファおよびベータサラセミアの合併症には以下のものがあります。

鉄分過剰 - 鉄分が多すぎると、子供の心臓、肝臓、内分泌系に影響を与える可能性があります。 鉄の過負荷による問題は、甲状腺機能低下症、肝線維症、副甲状腺機能低下症などの症状につながる可能性があります。

骨の変形 - 骨髄は拡張し、骨はより広く、より薄く、そしてもろくなります。 いくつかの骨は、特に顔や頭蓋骨の異常な骨構造のために壊れることさえあります。

拡大脾臓 - 私たちが感染症と戦うのを助ける脾臓が弱くなり易くなるので、貧血を悪化させ、体は感染症を防ぐことができません。

感染症 - 肥大した脾臓を摘出すると感染症につながる可能性があります。 脾臓は通常、感染を防ぐために責任があります。 したがって、脾臓を摘出すると感染の危険性が高くなります。

成長速度が遅い - 思春期の遅れと子供の成長の鈍化。

サラセミアの治療

小児のサラセミアの治療は通常、徹底的な血液検査の後に行われます。 サラセミアマイナーに必要な治療法はありませんが、サラセミアメジャーには再発性輸血が必要です。 再発性輸血の問題点は、体内に鉄分が過剰に含まれている可能性があり、それは通常、過剰な鉄分を排除するための薬物療法を通じて対処されることです。

アルファおよびベータサラセミアの治療

乳児におけるアルファおよびベータサラセミアの治療法の選択肢は

• 葉酸サプリメント
• 輸血後の鉄キレート療法
• 骨髄移植（互換性のあるドナーが必要）

軽症の場合は治療は必要ありません。

サラセミアは予防できますか？

カップルが劣性形質キャリアであるかどうかを確認するためのテストを受けることは、この障害を通過することを防ぐための最初のステップです。 カップルは、出生前スクリーニングとヘモグロビン評価を経て、血液に基づく遺伝的欠陥のある子供を産むリスクを評価しなければなりません。 検査を受けることは、サラセミア予防への道です。

医者に診察をするとき

あなたがサラセミアの家族歴がある場合、あなたはあなたの子供の血液検査を診療所で行わせなければなりません。 貧血のどんな徴候も同様に赤い旗です。

骨髄移植は、サラセミア治療のために医学界で現在利用可能な唯一の治療選択肢ですが、少しの遺伝カウンセリングとあなたのパートナーの血液プロファイルを知っていれば、将来のリスクを減らすことができると言うのは安全です。自分自身を教育し、適切な措置を取ることによってケース。 最も重要なのは、健康的で活動的なライフスタイルを導き、あなた自身とあなたの子供を安全に保つためにあなたの栄養を摂取することです。