妊娠前の遺伝子検査 - あなたはそれを考慮すべきですか？

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記事上で

• 遺伝子検査とは
• 遺伝子スクリーニングの種類
• 一般的な遺伝病は何ですか？
• 誰が妊娠前に遺伝子検査を受けるべきですか？
• あなたとあなたのパートナーの両方がキャリアである場合はどうしますか？
• 遺伝子スクリーニングはどのように機能しますか？
• 先入観による遺伝子検査の長所と短所は何ですか？
• 妊娠前の遺伝的保因者検査の結果から何を期待するか
• テスト結果に基づいて決定を下す前に考慮すべき事項
• インドでの妊娠前の遺伝子検査の費用はいくらですか？

あなたが妊娠することを計画しているなら、時々あなたとあなたのパートナーは妊娠前に（そして時には妊娠後でさえも）特定の健康診断を受けるように頼まれるかもしれません。 これらのテストはあなたにとって非常に圧倒的に思えるかもしれませんが、これらのテストはすべてがあなたの赤ちゃんにとって問題ないことを保証するでしょう。 他の検査よりもう少し注意を要するかもしれないそのような検査の1つは、妊娠前の遺伝子検査です。 さて、あなたは実際にこのテストが必要ですか、それとも実際にそれなしでそれをすることができますか？ 調べるためにこの記事を読んでください。

遺伝子検査とは

遺伝子検査では、妊娠を予定している、またはすでに妊娠している場合に、将来の両親の血液検査を受けて、遺伝的障害の原因となる可能性がある乳児に伝わる可能性のある欠陥または異常遺伝子を調べます。 遺伝性疾患のほとんどの場合、両親が不良遺伝子を乳児に渡すと乳児が罹患します。 これは、あなたが陽性の検査結果を得て、あなたのパートナーが陰性の検査結果を持っている場合、あなたの赤ちゃんはいかなる遺伝的障害の影響も受けていないかもしれないことを意味します。 しかし、あなたの両方が肯定的な検査結果を得るならば、それからあなたの赤ちゃんが何らかの遺伝的疾患に罹患する可能性も25パーセントに過ぎないかもしれません。

遺伝子スクリーニングの種類

次のような種類の遺伝子スクリーニングを受ける必要があります。

• あなたはジェノタイピングとしても知られているあらゆる種類の遺伝子突然変異をチェックするためにスクリーニングされるかもしれません。
• あなたのテスト結果が肯定的であるならば、あなたのパートナーはシーケンシングを受けることを要求されるかもしれません（それはより包括的で複雑なテストを含むかもしれません）。

一般的な遺伝病は何ですか？

異常な遺伝子突然変異に起因する可能性がある遺伝的障害のいくつかは以下の通りです：

• 一般的な遺伝病です。 この状態は、赤ちゃんの骨の異常、肝臓の問題、貧血の原因となる可能性があります。 いくつかのケースでは、この障害を持つ赤ちゃんは生き残れないかもしれません。
• 嚢胞性線維症は、重度の肺障害を引き起こす可能性があり、さらには乳児の消化器系の合併症を引き起こす可能性がある遺伝子障害です。
• 鎌状赤血球症は、免疫システムに損傷を与えたり、貧血を引き起こしたり、赤ちゃんに他の深刻な健康上の合併症を引き起こしたりする深刻な血液疾患です。
• 脆弱X症候群は、乳児の発達遅滞を引き起こす可能性がある遺伝性疾患であり、これは精神遅滞または学習障害をもたらす可能性があります。

誰が妊娠前に遺伝子検査を受けるべきですか？

あなたは遺伝子検査を妊娠前に終わらせることを考えていますか？ あなたがあなたが以下の民族に属しているならば、あなたはそうするべきです：

• フランス系カナダ人 - これらの人々はテイサックスおよび嚢胞性線維症のリスクがあるため。
• アフリカ系アメリカ人 - アフリカ系アメリカ人の家系の人々は、サラセミアや鎌状赤血球貧血になる危険があります。
• 東ヨーロッパのユダヤ人 - これらの人々はTay-Sachsの危険を冒しています。
• ヨーロッパの白人または東ヨーロッパのユダヤ人 - 嚢胞性線維症のリスクが高いという問題に直面しています。
• あなたが東南アジア人であるならば - 誰もサラセミアにかかってもよいです。

特定の家族歴、人種または遺伝的背景を持つ人は他の人よりもリスクが高いです。 あなたが上記の民族のいずれかのカテゴリーに入るならば、あなたは遺伝子検査のために参加する必要があるかもしれません。

あなたとあなたのパートナーの両方がキャリアである場合はどうしますか？

前のセクションで説明したように、両方の見込みのある親が陽性であるとテストされたとしても、赤ちゃんがあらゆる種類の遺伝的障害に罹患している可能性があるのは4つに1つだけです。 しかし、あなたの医者はあなたとすべての可能な選択肢について話し合うのを好むかもしれません。 あなたはそれがあなたの子宮に埋め込まれるかもしれない前に、あなたの医者が胎児が不完全な遺伝子のために影響を受けるかもしれないかどうか決定するのを助けるかもしれない体外受精手技に入るかもしれません。 あなたが持っているもう一つの選択肢は、自然な方法で妊娠し、あなたが遺伝的異常をチェックするためにあなたが妊娠して10から12週間になったら、あなたの赤ちゃんをスクリーニングさせることです。 しかし、何らかの奇形が見つかった場合、両親が電話を掛ける、または妊娠を中止する、あるいは妊娠を進めるのは困難になる可能性があります。

遺伝子スクリーニングはどのように機能しますか？

悪い遺伝子が両親から受け継がれると、それは遺伝的奇形を引き起こすかもしれません。 しかし、もしあなたが欠陥のある遺伝子を持っていれば、あなたは何の問題もないかもしれませんが、あなたは欠陥のある遺伝子の保因者であるかもしれません。 あなたのパートナーがあまりにも欠陥のある遺伝子を持っていない限り、これはあなたの赤ちゃんにとっても問題にはならないでしょう、その場合あなたの赤ちゃんはある種の遺伝的疾患を持っている可能性があります。

あなたが保因者であるならば、あなたがあなたの赤ちゃんにどんな可能性のある病気を移すかもしれないかを検出するためにあなたの血液または唾液はサンプルのために取られるかもしれません。 今日では、遺伝子スクリーニングは400もの遺伝子障害を検出することができるかもしれません。

先入観による遺伝子検査の長所と短所は何ですか？

遺伝子検査はあなたに賛否両論を提供するかもしれません、そして遺伝子検査のこれらの賛否両論のいくつかは以下を含むかもしれません：

長所

• それは将来の親が時間通りに決断を下すのを助けるかもしれません。
• 両親が遺伝性疾患の保因者である可能性があることに気付いていない可能性があり、検査結果から同じことを知ることができます。

短所

• 両親が自分の赤ちゃんにある種の遺伝的奇形があるかもしれないことを知るのは失望させるかもしれません。
• それはカップルが妊娠を維持するかまたは終了することの厳しい決断をすることを必要とするかもしれません。

妊娠前の遺伝的保因者検査の結果から何を期待するか

次のような結果が予想されます。

• あなたもあなたのパートナーも病気の保因者ではないかもしれません。
• あなたのうちの1人が保因者であるならば、これはあなたの赤ちゃんを何らかの遺伝的疾患を持つことのいかなる種類の危険にさらしません。
• あなた方の両方が不完全な遺伝子を持っているならば、これはあなたの赤ちゃんが何らかの種類の遺伝的疾患を持っているという可能性が25パーセントしかないことを意味します。

テスト結果に基づいて決定を下す前に考慮すべき事項

遺伝子検査はあなたとあなたのパートナーの健康状態についてのあなたに計り知れない情報を与えるかもしれません。 しかし、これは確かに遺伝子検査がすべての人のためにあるかもしれないという意味ではありません。 テストを受けるというこの難しい決断を下す前に、次の点を考慮する必要があります。

• あなたのスクリーンテストが肯定的な結果を示すならば、それからあなたの赤ちゃんに不完全な遺伝子を渡す可能性があります。 したがって、妊娠の考えを先に進めるかどうかについては、十分な情報に基づいて決定してください。
• 結果が家族にどのように開示されるのかを考えてください。緊張感や心配の多くにつながる可能性があります。
• あなたはあなたがテスト結果をどのように扱うことができるか、そしてあなたがさらなる行動方針となることができるかについて心配になるかもしれません。

インドでの妊娠前の遺伝子検査の費用はいくらですか？

インドでは、次世代スクリーニング（NGS）と非侵襲的出生前スクリーニング（NIPT）を含む妊娠前の両親の遺伝子検査は、それぞれ約4万ルピー〜4万ルピーと2万5万〜3万ルピーの費用がかかります。 ダウン症の妊娠前の遺伝子検査と自閉症の遺伝子検査も行うことができます。 あなたは詳細に手順についてあなたの医師に相談することができます。

私たちは、遺伝子検査のようなものがあなたとあなたのパートナーにとってかなり恐ろしいものになることを知っています。 しかし、時にはそれは彼らがこの世界に健康な赤ちゃんを連れて来るかもしれないことを立証するために将来の両親がこのテストを受けることは良い考えかもしれません。 それでもぎこちない場合は、遺伝カウンセラーの助けを求めることもできます。

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