新生児スクリーニング検査
記事上で
- 新生児スクリーニングとは何ですか？
- ベビースクリーニングを受けることが重要なのはなぜですか？
- 赤ちゃんが上映される理由
- 新生児検診はいつ行われますか？
- すべての新生児スクリーニング検査の一覧
- 乳児のスクリーニング手順はどのように行われますか？
- スクリーニングのためにどのように赤ちゃんを準備するべきですか？
- 新生児スクリーニングテストは赤ちゃんを傷つけますか？
- 遺伝性疾患のスクリーニングは完了しましたか？
- テストレポート
- 赤ちゃんに問題があるとしたら？
- ベビースクリーニングと出産
- あなたの赤ちゃんがスクリーニングを受けていない場合はどうなりますか？
- よくある質問
生まれたばかりの赤ちゃんは敏感であり、9ヶ月間子宮の安全の中にいた後その新しい環境に適応しなければなりません。 科学と医学の最近の発展により、医師は最初の臓器が形成され始めた瞬間から赤ちゃんの状態を監視することができました。 しかし、健康を確保し、病状を早期に発見するためには、出産直後にスクリーニングを実施することが非常に重要です。
新生児スクリーニングとは何ですか？
新生児スクリーニング検査は、別の方法で出生時に検出することができない潜在的に致命的または有害な疾患をチェックするために新生児に対して行われる簡単な検査です。 スクリーニングは出生後すぐに行われることもあれば、退院前に行われることもあります。 このプロセスは簡単で、血液スクリーニングと聴覚スクリーニングテストを含みます。
ベビースクリーニングを受けることが重要なのはなぜですか？
新生児スクリーニングの重要性は、それが赤ちゃんが苦しんでいるかもしれないあらゆる悪条件の早期発見に役立つということです。 新生児スクリーニングの結果は、医師が子供の健康を守るために直ちに必要な行動をとることを可能にします。
赤ちゃんが上映される理由
新生児の乳児スクリーニングの最も重要な理由は、病状の早期診断であるため、時間内にケアと治療を子供に提供することができます。 これは子供の発達が健康で正常であることを確認するのに役立ちます。
新生児スクリーニングにはどのような障害が含まれますか？
乳児スクリーニング検査は通常、以下のような広範囲の疾患を探します。
- フェニルケトン尿症（ＰＫＵ）： ＰＫＵは、子供の正常な成長にとって重要であるフェニルアラニンを処理するのに必要な酵素を赤ちゃんが見逃してしまう代謝障害です。 PKU新生児スクリーニングは、フェニルアラニンの過剰産生または低産生を検出し、問題を治療するのに役立ちます。
- 鎌状赤血球症：この疾患は赤血球を冒して、粘着性、脆弱性、硬直性にします。 この状態は血流中の赤血球の移動を制限し、それが生命維持に重要な臓器に損傷を与え、赤ちゃんが生命を脅かす感染症になりやすくします。 この状態は通常遺伝的に遺伝します。 新生児スクリーニング検査はこの病気を検出することができます、そして、医者は赤ちゃんに適切な治療を提供することができます。
- ＭＣＡＤ欠乏症： ＭＣＡＤは体内の脂肪酸の分解を助ける酵素であり、ＭＣＡＤ酵素の欠乏症は乳児の低血糖値につながります。 この欠乏症の子供たちが定期的に栄養価の高い食物を持っていて食事をとばさないようにすることを確実にすることは重要です。
- チロシン血症：チロシン血症は、知的障害、肝疾患、さらには肝不全につながる可能性がある状態であり、それに対する治療は特別な食事療法を必要とするか、時には肝移植を必要とします。
- ビオチニダーゼ欠乏症：ビオチニダーゼは、ビオチンを再利用する酵素です。ビオチンは、体が食物をエネルギーに変換するのを助けます。その欠乏は、聴力の喪失、発作、免疫システムの欠乏、さらには死さえも引き起こします。 この欠乏症で検出された赤ちゃんは安全対策として余分なビオチンを投与することができます。
- 先天性副腎過形成（CAH）：この疾患は、生殖器の発達に悪影響を及ぼす可能性があり、腎臓からの塩分の損失により死亡する可能性があります。 この状態のための処置は行方不明のホルモンの補足を与えることによってあります。
- メープルシロップ尿症（MSUD）：この病気は、体内にアミノ酸が蓄積するため、焦げた砂糖のような、またはメープルシロップのような臭いがする尿です。 早期に治療しなければ、これは赤ん坊の知的および身体的な障害を引き起こし、そしてまた死に至ることがある。
- 嚢胞性線維症（CF ）：嚢胞性線維症は、肺や消化器系に影響を与える遺伝性疾患であるため、子供を肺疾患にさらします。 この病気の治療法は知られていません。治療法は抗生物質と栄養食による重症肺疾患の予防を目的としています。
- 重症複合免疫不全症（ＳＣＩＤ）：身体が感染症と戦うのを助ける特殊な白血球の一種であるＢリンパ球およびＴリンパ球の欠如は、体内でこの深刻な免疫系障害を引き起こします。 免疫システムが弱いと、ウイルス、バクテリア、菌類の原因となる感染症と戦うことが難しくなり、赤ちゃんが病気や感染症にかかりやすくなります。 SCIDの早期発見は、免疫システムを強化するための対策を講じるのに役立ちます。
- トキソプラズマ症：トキソプラズマ症は、ヒトや動物の細胞に生息することができ、主に猫や家畜に見られる小さな寄生虫であるToxoplasma gondiiによって引き起こされる感染症です。 この感染は、発作、眼の問題、知的障害、または脳の損傷を含む、赤ちゃんにとって深刻な問題を引き起こす可能性があります。
- ガラクトース血症：これは、乳糖をブドウ糖に変換する酵素が赤ちゃんに欠けている状態です。 このような状態では、すべての乳製品は乳児の食事から取り除かれなければなりません。
- 先天性甲状腺機能低下症：この状態は、赤ちゃんが十分な甲状腺ホルモンを持っていないために、遅い脳の発達と成長を引き起こします。 状態が早期に検出された場合、赤ちゃんは経口用量の甲状腺ホルモンで治療することができます。
- 聴覚スクリーニング ：あなたの赤ちゃんの生後3週間以内に行われる新生児聴覚スクリーニングテストを受けることが重要です。 子供は、人生の早い段階でスピーキングと語学のスキルを伸ばします。聴覚は、これらのスキルの発達を確実にする上で重要な役割を果たします。 難聴の早期発見とその治療は、赤ちゃんが通常の知的成長を遂げるのに役立ちます。
行動がタイムリーに認定された専門家によって取られれば新生児スクリーニングテストを介して赤ちゃんで識別される疾患のほとんどは修正することができます。
新生児検診はいつ行われますか？
乳児の代謝スクリーニングは通常、子供の誕生直後に行われます。 血液検査が24時間前に行われると多くの状態が検出されない可能性があり、検査が48時間後に行われると修正措置を取るには遅すぎる可能性があるので、血液検査を行う適切な時期は生後24〜48時間です。 正確な結果を確実にするために、2週齢の赤ちゃんは2回目のスクリーニング検査も必要になる場合があります。
すべての新生児スクリーニング検査の一覧
生まれたばかりの赤ちゃんは、以下の検査カテゴリに基づいて50を超える病状についてスクリーニングされます。
- ヘモグロビン症：鎌状赤血球症、サラセミアなどの障害を含むヘモグロビンに関連する問題を特定するためのテスト
- 内分泌障害：甲状腺機能低下症などのホルモンの不均衡を引き起こす症状のスクリーニング。
- 炭水化物障害：炭水化物代謝に影響を与える乳糖不耐症などの状態についてテストします。
- 感染症：感染症の原因となるウイルスやその他の抗体の存在をテストする。
さまざまな種類のテストが含まれます。
- 血液検査：この検査は、血液サンプルが赤ちゃんのかかとを刺すことによって採取されるため、ヒールスティックテストとも呼ばれます。 血液サンプルは集められ、テストのために送られる血液スポットを作り出すフィルターをかけられたカードの上に置かれます。
- 聴覚スクリーニング検査：通常、赤ちゃんには2種類の聴覚検査が行われます。 これらのテストは約5〜10分かかり、子供にとって安全です。
- 耳音響放射テスト（OET）：このテストでは、医者は赤ちゃんの耳が正常に音に反応するかどうかを判断しようとします。
- 聴性脳幹反応（ABR）：このテストの目的は、音を脳に運ぶ神経と、脳がこの音にどう反応するかを評価することです。 このテストは、ミニイヤホンを耳に挿入して音を鳴らすことによって行われます。
- パルスオキシメトリテスト：このテストの目的は、重症先天性心疾患（CCHD）を患っている乳児の特定に役立つことができる、子供の血液中の酸素レベルを測定することです。 この検査は、パルスオキシメータとして知られる装置を使用して、赤ちゃんが24時間経過した後に行われます。
乳児のスクリーニング手順はどのように行われますか？
新生児の代謝スクリーニング検査の手順は単純で時間がかかりません。 ほとんどの検査は出生後2日以内に行われます。 血液検査は子供のかかとを刺して採血するため、唯一の痛みを伴う検査です。 テスト手順が子供に行われているとき、両親は出席することを選ぶことができます。
スクリーニングが子供の誕生から24時間以内に行われる場合は、1〜2週間以内にテストをやり直すことをお勧めします。
スクリーニングのためにどのように赤ちゃんを準備するべきですか？
新生児のスクリーニング手順は簡単で、両親や赤ちゃんの側で特別な準備を必要としません。 ほとんどのスクリーニング検査は、母親と子供が退院する前に、そして専門の医師を完全に監督して行われます。
手技の前および/または後に乳児に授乳/授乳し、手技の実施中は乳児が快適で温かいことを確認することをお勧めします。
血液検査時には、サンプルは子供のかかとから引き出されている間、両親は子供を抱きしめて安心させることを選ぶかもしれません。 その他の検査では、必要な器具を簡単に赤ちゃんに装着できるように赤ちゃんを寝かせることが最善です。
新生児スクリーニングテストは赤ちゃんを傷つけますか？
前述のように、赤ちゃんを傷つける唯一の検査は血液検査です。 血液サンプルは、赤ちゃんのかかとに小さな刺し傷をすることによって引き出されます。 刺し傷はすぐに直り、子供に傷を残さない。
病院は、赤ちゃんを扱い、最大限の快適さを与えるために専門家を訓練しました。 テストが行われている間、両親は彼らの赤ちゃんを扱うことを選ぶこともできます。
遺伝性疾患のスクリーニングは完了しましたか？
スクリーニングプロセスには、嚢胞性線維症、フェニルケトン尿症、鎌状赤血球症などの遺伝性および遺伝性疾患の同定試験も含まれます。これらの遺伝性疾患の早期発見により、医師は子供への影響を抑える予防策を講じることができます。
テストレポート
赤ちゃんの検診からの検査報告書は通常、検査から2〜3週間以内に医師に送付されます。 以下は、スクリーニングプロセスからの通常のテスト結果です。
スクリーニング検査 - 陰性
陰性または「範囲内」の結果は、テストされたすべてのパラメータが正常範囲内であり、子供に対するリスクが増加していないことを意味します。 通常、追跡検査はそのような状況では必要ありません。
スクリーニング検査 - 陽性
正または「範囲外」のレポートは、テストパラメータの少なくとも1つが正常範囲内にない、または失敗していることを意味します。 両親は肯定的な報告の場合に通知されます。 肯定的な報告自体は、子供が病気にかかっていることを意味するのではなく、それが指標であり、問題を診断するためにさらなる試験が必要です。 問題の根本的な原因が判明したら、医師は必要な是正措置を提案できます。
テストは必ずしも正確であるとは限らず、常に誤差があります。 レポートに結果が境界として表示されることもまれにあります。 そのような状況では、さらにテストが必要になることがあります。
赤ちゃんに問題があるとしたら？
検査報告が陽性である場合、医師は問題を診断するためのさらなる検査手順を提案することがあります。 病気/感染が確認されると、医師は赤ちゃんが病状から回復するのを助けるのに必要な治療法や食事療法の計画を提案します。
ベビースクリーニングと出産
赤ちゃんが生まれた場所に関係なく、スクリーニングを終わらせることは非常に重要です。 出産を予定している場合、または出産予定の場合は、このサービスを利用できる医師や優先病院に予約をしてください。 検査のタイミング、特に血液検査は非常に重要であるため、予定配達日に基づいて予約を事前に取ることが理想的です。
検査を実施するために必要な機器は、あまりにも多くの病院で利用可能ではないかもしれません。 したがって、事前に病院でスロットを識別して予約することが重要です。
あなたの赤ちゃんがスクリーニングを受けていない場合はどうなりますか？
赤ちゃんが出生後すぐにスクリーニングを受けない場合、重篤な疾患や病状の悪化が気付かれない可能性が高くなります。 いくつかの病状はまた生命を脅かす可能性があり、異常な成長、またはある場合には子供の早期死亡さえももたらし得る。
よくある質問
1. PKU検査は新生児スクリーニングと同じですか？
はい、これらのテストは同じであり、何人かの医者はこれらの単語を互換的に使用するかもしれません。
両親はスクリーニングを依頼しなければなりませんか？
ほとんどの病院では、特別に依頼することなくスクリーニング検査を行います。 しかし、両親は手続が間に合うように実施されていることを確認するよう依頼することができます。
3.出生時に乳児のスクリーニングを受けることは必須ですか？
インドでは、出生時に赤ちゃんを検査することは必須ではありません。 ただし、必須ではない場合でも、手順を完了させることをお勧めします。
新生児スクリーニングは、赤ちゃんが直面している可能性のある健康上の問題を検出し、必要に応じて即座に助けを提供するのに最適な方法です。 早期介入は、芽の中でいくつかの問題を解決するのに役立ち、すべての赤ちゃんに勧められます。