新しい出生前スクリーニング検査で妊娠合併症の背後にある原因を特定できる
革命的な出生前染色体スクリーニング検査は、両親が深刻な妊娠合併症の背後にある原因を見つけることを期待するのを助けるための鍵を握ることができます。
革命的な出生前染色体スクリーニング検査は、両親が流産や胎児死亡などの深刻な妊娠合併症の背後にある原因を見つけることを期待するのを助けるための鍵を握ることができます。
世界最大規模のこの種の研究では、マードックチルドレンズリサーチインスティテュートのビクトリアン臨床遺伝学サービスおよびイルミナの北カリフォルニアサービス研究所の研究者らが、最先端の出生前スクリーニングを用いて9万人の女性の妊娠を調べた。
妊娠中の女性はすでに10週間の妊娠からダウン症候群を検出するための99パーセントの正解率を提供する非侵襲的出生前診断にアクセスすることができます。
歴史的に、この方法は、最も一般的な三染色体性、すなわち、人が２つではなく３つの染色体のコピーを持ち、約３〜５つの特定の染色体に焦点を合わせる遺伝的障害についてのみスクリーニングしてきた。
大きな医学的進歩において、研究者達は伝統的な非侵襲的出生前血液検査の範囲を拡大し、24染色体までスクリーニングし、そしてまれな遺伝性疾患を同定しました。
Victorian Clinical Genetics Servicesの生殖遺伝学責任者であるマーク・パーティル博士は、次のように述べています。
「これらの染色体の欠けているか余分なコピーが研究によって発見されたことは、流産、胎児の成長制限および自発的な胎児の死を含む深刻な妊娠の合併症を引き起こす可能性があります。」
Pertile博士は、胎児だけがまれなトリソミーの影響を受け、赤ちゃんには影響を及ぼされない場合もあると述べたが、それでも妊娠の正常な発達にとって深刻な問題を引き起こす可能性があると述べた。
妊娠中、遺伝物質の小さな断片が胎盤から母親の血流に入ります。
この遺伝物質は、妊娠の健康に関する重要な情報を提供するために、非侵襲的出生前検査を用いて検査することができます。
「これは、医師が胎児の成長制限などの合併症のリスクが高い状態で妊娠を監視するのに役立つ可能性があり、一部の妊娠が流産した理由についての理由も提供する可能性がある」とDr. Pertileは述べた。
「私たちが逸話的に見つけたことは、何人かの患者が彼らの妊娠が流産した理由を見つけることに非常に感謝していたということでした。」
彼はまた、医師が染色体の状態を特定し、胎盤の機能を監視して母親と赤ちゃんのリスクを最小限に抑えるためにもスクリーニングを使用していたと付け加えました。
マードック子供研究所は、毎年約15, 000人の女性に高度なスクリーニングを提供している世界で唯一のセンターですが、パーティレ博士は今後数年間でこれが増えることを期待しています。
この研究は、世界と米国の2つの臨床検査室で行われました。