ダウン症候群の赤ちゃんを産む

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記事上で

ダウン症候群とは何ですか？
ダウン症候群の種類
ダウン症候群の子供を産む危険因子
ダウン症候群で成長する
ダウン症候群の症状
ダウン症候群のスクリーニング
ダウン症候群の特徴
ダウン症候群の治療
ダウン症候群を予防するには？
ダウン症候群の診断
ダウン症候群の子供の世話
ベビーヘルスケアのヒント
子供のためのダウン症の成長チャート

妊娠スクリーニング検査により、カップルが自分の赤ちゃんがダウン症候群を患う危険性があるかどうかを知ることが可能になりました。あなたの子供がその状態で生まれる可能性があるという知らせは悲しいことですが、ダウン症候群の子供たちが経験するさまざまな問題とそれらをいかに効果的に取り組むかを理解することは重要です。

ダウン症候群とは何ですか？

ダウン症候群は、子供が21番染色体の余分なコピーで生まれているという遺伝的状態です。この余分な染色体は、子供の発達の過程を精神的にも肉体的にも変えます。 DSE（ダウン症候群教育インターナショナル）によると、この状態は出生した乳児の400人に1人から1500人に1人の間で起こり、頻度は国によって異なります。

ダウン症候群の種類

子供に影響を与える可能性があるダウン症候群の多くの異なる種類があります。あなたがそれらについて自分自身を教育し、幼児のダウン症候群の初期の兆候を特定することは重要です。ダウン症候群の種類は次のとおりです。

1. 21トリソミー

21トリソミーはダウン症候群の症例の95％を占める。 21トリソミーでは、「非選言」と呼ばれる細胞分裂の異常により、胚に3コピーの21番染色体が生じます。

これは、21番目の染色体のペアが精子と卵子のどちらかで分離することができない、受胎中または受胎前に起こります。この追加の染色体は、体のすべての細胞に複製されます。

モザイク

モザイク現象は、ダウン症候群の全症例の約1％にしか見られません。 46の染色体を持つ正常細胞と47の染色体を持つ異常細胞の両方が混在している状態です。４７染色体を有する細胞は、第２１染色体の余分なコピーを有する。

転座

転座は、ダウン症候群の症例の4％に見られます。ここでは、21番染色体の一部が途切れて別の染色体に付着しています。この余分な完全または部分的な第21染色体の存在は疾患を引き起こします。

ダウン症候群の子供を産む危険因子

特定の状況は、ダウン症候群の子供を産むリスクを高める可能性があります。主な危険因子は次のとおりです。

1.母性時代の進歩

研究者たちは、年配の女性はダウン症の赤ちゃんを妊娠する危険性が高いと考えています。これは、年配の女性の卵子が不適切な細胞分裂を受ける危険性が高いからです。

全国ダウン症候群協会（NDSS）によると、このチャートは次のように説明できます。

30歳で妊娠している女性は、ダウン症候群の赤ちゃんを産む可能性が1000分の1になります
35歳で妊娠している女性は、ダウン症候群の赤ちゃんを産む可能性が400分の1になります
42歳で妊娠している女性は、ダウン症候群の赤ちゃんを産む可能性が60分の1です
49歳で妊娠している女性は、ダウン症候群の赤ちゃんを産む可能性が12分の1あります

遺伝的転座のキャリア

ダウン症候群は、どちらかが遺伝的転座の保因者である場合、母親と父親の両方によって赤ちゃんに受け継がれる可能性があります。疾患または病状の保因者は、疾患または病状に罹患していないが、それを引き起こす原因となる遺伝子の「誤った」コピーを保有する。そのような人が親になるとき、チャンスは子供がちょうどその親のように病気に苦しむか、または保因者になるかもしれないということです。

ダウン症候群の子供をもうける

すでにダウン症候群の子供を持っているか、それ自体が何らかの染色体異常の保因者である親は、ダウン症候群を持つ別の赤ちゃんを持つ危険性がより高くなります。

合併症

ダウン症候群で生まれた赤ちゃんは、いくつかの健康上の問題を抱えている傾向があります。

心の欠陥

ダウン症候群で生まれた乳児の約半分は、ある種の先天性心不全を患っています。これらの欠陥のいくつかは出生前の超音波の間にさえ特定することができる。心臓の欠陥が検出された場合、赤ちゃんは最初の3ヶ月間、定期的な心エコー検査を受けることがあります。

消化管の欠陥

胃腸障害のある赤ちゃんは、以下のような異常に直面する可能性があります。

腸 - 激しい嘔吐につながります
食道 - ウィンドパイプとの接続が不適切な場合、頻繁に窒息する
肛門 - 閉じた肛門開口部。そのような病気の1つがヒルシュスプルング病です。ここで腸管神経が便を排出するのを困難にします。ダウン症候群の乳児の2〜15％が罹患しています

赤ちゃんはまた、消化管閉塞や胸やけ（胃食道逆流）やセリアック病などの消化器系の問題を発症することがあります。

免疫疾患

ダウン症候群の赤ちゃんは自己免疫疾患を発症する危険性が高く、それが免疫システムの異常につながる可能性があります。これは、彼らが彼らの年齢の正常な子供よりも伝染病にかかる可能性が高いことを意味します。

目の問題

ダウン症候群の乳児の大多数は、軽度の（涙管の閉塞）から重度の（白内障）の問題に至るまで、ある種の眼の問題に直面しています。 1〜2年に1回、小児眼科医の診察を受けることをお勧めします。

難聴

ダウン症候群の乳児は比較的狭い外耳道を有することがあるので、耳の感染症にかかりやすいかもしれません。

睡眠時無呼吸

ダウン症候群の子供は、軟部組織や骨格が発達していません。これは彼らの気道を塞いでしまい、呼吸が困難になる可能性があります。十分な酸素を摂取できないため、睡眠は影響を受け、睡眠時無呼吸などの不快感を引き起こす可能性があります。睡眠時無呼吸は、罹患した個人が睡眠中に呼吸するのが困難であると感じる障害であり、結果として浅い呼吸または呼吸間の断続的な休止をもたらす。

肥満

ダウン症候群の子供は、通常の子供と比較して肥満のリスクが高いです。

脊椎の問題

子供は首の上部2つの椎骨の不整列を持っているかもしれません、そしてそれは首の過度の拡張による脊髄への重大な傷害の危険を置きます。

痴呆

子供は、年齢が上がるにつれて認知症およびアルツハイマー病を発症するリスクが高くなります。

機能不全の甲状腺

ダウン症候群の赤ちゃんの約10％が機能不全の甲状腺を持っています。

上記の健康上の問題は深刻に聞こえるかもしれませんが、これらは適切な注意と注意を払って治療することができます。あなたは、ダウン症の人々の平均寿命が以前の時代と比較して60年以上に途方もなく増加したことを覚えておくべきです。

ダウン症候群で成長する

ダウン症候群で育った子供の人生は、人生の初期の年の間に遊んだり、交流したり、そして動いたりするための興味深い機会で満たされることができます。年齢とともに、彼らはすべての分野で優れていて、人々と対話する自信を発達させます。

ダウン症候群の子供は他の普通の人々と同じように個人的な興味、強み、才能そしてニーズを持っています。子供はそれぞれ、学校、家族、そして地域社会の中で支えられ、社会的に含まれることによって、さまざまな速度でさまざまな方法で成長します。

彼らの個性は独特でありえます。彼らは落ち着いているか心配している、社交的であるか恥ずかしがり屋であり、そして管理が容易であるかまたは管理が困難であり得る。知的分野では、軽度から中等度になることがありますが、子供の洞察力、創造性、および巧妙さに圧倒されることがよくあります。

地域社会からの理解と支持を得て、ダウン症候群の若年成人もまた、彼らが期待していない分野で優れています。彼らは有意義な仕事を持ち、自分の世帯をうまく管理し、彼らが住んでいる地域社会にも同様に貢献しています。多くの場合、彼らは課題に直面し、それが他の人々を刺激する方法で克服します。

ダウン症候群の症状

ダウン症の子供を抱えていることを示す特別な症状はありません。妊娠初期の特定のスクリーニングによって推定されるかもしれません。これらが含まれます：

ダウン症候群のスクリーニング

スクリーニング検査は、胎児がダウン症候群を有する可能性の推定値を提供することを目的としています。これらは費用対効果が高く、実行が簡単で、両親が診断テストを実施するかどうかを決定するのに役立ちます。

スクリーニング検査は次のもので構成されます。

Nuchal半透明テスト（NTT）

このテストは妊娠11から14週間の間に行われます。
超音波検査は、発達中の乳児の首の後ろの組織のひだの中の透明な空間を測定します（ダウン症候群の乳児はこの空間に体液が蓄積しているため、通常よりも大きく見えます）。
この検査には通常、母体血液検査が続きます。

2.トリプルスクリーン/ 4倍スクリーン

「マルチマーカーテスト」とも呼ばれるこのテストは、妊娠15週から18週の間に行われます。
この検査は母親の血液中の正常物質の量を測定します。
３つのマーカーについてトリプルスクリーン試験を行い、一方４つのマーカーで追加のマーカーを試験する。

3.統合スクリーン

このスクリーニングでは、妊娠前のスクリーニング検査（NTTの有無にかかわらず）から得られた結果と妊娠後期の4重検査からの血液検査を組み合わせて、両親に最も正確な結果を提供します。

4.遺伝子超音波

このテストは18から20週間の間に行われます。
血液検査と一緒に詳細な超音波検査を行い、胎児の身体的特徴やダウン症候群に関連する異常を調べます。

無細胞ＤＮＡ

これは、母親の血液に含まれる胎児のDNAを分析する血液検査です。
それは最初の学期中に行われます。
この検査は21トリソミーを正確に検出します。
この検査は、ダウン症の赤ちゃんを妊娠する危険性が高い女性のために特別に処方されています。

ダウン症候群で生まれた子供は、その初期の段階でしか見られない症状を持つ傾向があります。

乳児におけるダウン症候群の初期の徴候は、下記の特徴によって識別することができます。

平たい顔
小さな頭
突き出した舌
ショートネック
斜め上向きの目
異形の耳
手のひらに単一の折り目
筋緊張不良

ダウン症候群の特徴

ダウン症候群の赤ちゃんは、あらゆる感情を示すことができます。それらは創造的で想像力豊かで、次のような特定の物理的特性を示すことができます。

体の特徴

低筋緊張：この症状は低緊張症とも呼ばれ、赤ちゃんは足を引き締めます
低身長
余分な脂肪と肌を持っている短くて広い首
手のひら全体に1本のしわ、すなわち1本のしわ
短い腕と脚
足の親指とその隣接する足の指の間の広いスペース

顔の特徴

アーモンド形の、上向きの目
鼻梁、すなわち鼻と目の間の平らな部分を押し込んだ外観
歯が不規則または曲がっているため、遅くなり順番が異なる場合があります。
小さな耳が頭の上に低く設定されている
突き出した舌
口の上口蓋が下向きの曲線を有する不規則な形の口

ダウン症候群の治療

治療は一般的に子供の身体的な病気や生活のさまざまな段階で直面している知的な課題によって異なります。

新生児の心配

ダウン症候群の新生児の約40〜50パーセントに心臓の欠陥があります。
新生児は心電図と心エコー図を通して彼らの心をチェックさせるべきです。何らかの心臓の欠陥が見つかった場合、赤ちゃんは小児心臓専門医に紹介されるべきです。

幼児の心配

乳児は、嚥下困難、腸の動きの妨害、白内障などの眼の問題、または交差した目に直面する可能性があります。適切でタイムリーな手術はこれらの問題を治療するかもしれません。
低甲状腺レベルは乳児の間で非常に一般的です。したがって、毎年甲状腺検査を実施する必要があります。

幼児期の懸念

子供たちは頻繁な風邪、副鼻腔炎、耳の感染症の影響を受ける可能性があります。このような場合は早期かつ積極的な治療が必要です。

子供の大部分は、成長するにつれて発達を促進するために言語療法および理学療法を必要とします。後で、彼らは作業療法を必要とするかもしれません、それは彼らが仕事の技術を学び、自分で生きるのを助けるでしょう。

ダウン症候群を予防するには？

研究は3つの一次予防戦略を示唆している：

葉酸サプリメント

ダウン症候群と神経管欠損との間に関連性がある可能性があることが研究により示されています。葉酸サプリメントは、乳児の神経管欠損症の発生を予防し、ダウン症候群を発症するリスクを軽減します。

高齢者の繁殖を避ける

35歳を超える女性は、ダウン症候群の乳児を産むリスクが高くなります。

3.遺伝子診断

ダウン症候群の子供を妊娠するリスクが高いカップルは、着床前の遺伝子スクリーニングを受けることをお勧めします。

ダウン症候群の診断

診断検査は、胎児がダウン症候群の状態にあるかどうかを検出するのに正確です。これらは子宮内で行われる侵襲的検査であり、流産、早産、および胎児の負傷のリスクが高いです。したがって、これらの検査は、35歳以上の女性、またはスクリーニング検査で異常な結果を示した女性に主に推奨されます。

診断テストは次のとおりです。

絨毛膜絨毛サンプリング

これは8〜12週間行われます。
胎盤の小さなサンプルは、子宮頸部または腹部に挿入された針を通して得られます。

羊水穿刺

これは15〜20週で行われます。
これは腹部に挿入された針から得られた少量の羊水の分析を含みます。

経皮的臍帯血サンプリング

このテストは20週間後に行われます。
これは、腹部に挿入された針を通して得られた臍帯からの血液のサンプルの分析を含む。

ダウン症候群は出生後でさえも特定の身体的特徴により診断される。血液や組織のサンプルを染色して、数、形、大きさによって分類された染色体をチェックします。

ダウン症候群の子供の世話

ダウン症候群の子供を育てることはやりがいのあるだけでなく挑戦的です。あなたの道は他の親とは異なるかもしれませんが、旅はあなたに数え切れないほどの思い出を与え、無条件の愛であなたの人生を満たします。

あなたの子供が参加するための早期介入プログラムについて尋ねます。彼らは特別なプログラムと言語、運動、自助、そして社会的スキルを身に付けるための刺激を提供されます。
それは子供が社会的に成長し、様々な活動に参加するために彼または彼女に励ましを与えるのを助けるので、社会的に活動的であること。
子供が自立するように励ます。あなたのサポートと練習によって、あなたの子供はドレッシング、衛生管理、梱包、調理、洗濯などの日常の仕事の扱いを学びます。
あなたの子供はすべての成長の節目、すなわち転がること、歩くことおよび話すことに達するでしょうが、他と比較して遅れたペースで。年齢ではなく、開発の順序に焦点を合わせることが重要です。
彼らは仲間として等しく充実した生活を送ることができるようにあなたの子供のための明るい未来を期待しています。

ベビーヘルスケアのヒント

ダウン症候群の赤ちゃんは特別な注意が必要です。成長を定期的に監視することが重要です。

母乳育児

ダウン症候群の赤ちゃんは、その免疫システムがうまく発達するように、排他的な母乳育児を必要とします。

離乳

ダウン症候群の赤ちゃんは、吸う、かむ、嚥下する方法を学ぶのに時間がかかる場合があります。したがって離乳は遅れるかもしれません。

スキンケア

ダウン症候群の赤ちゃんは乾燥肌に苦しんでいます。毎日オイルや保湿クリームで優しくマッサージしてください。

温度管理

ダウン症候群の赤ちゃんは体温を調節するのに問題があり、寒すぎる、またはすぐに過熱する可能性があります。適切に着飾ることをお勧めします。

心臓の問題

赤ちゃんの呼吸が速すぎる場合は、これを監視して直ちに行動することが重要です。

甲状腺レベル

ダウン症候群の赤ちゃんでは甲状腺ホルモンレベルが低すぎる可能性があり、それが次に他の多くの問題や合併症を引き起こす可能性があります。 6ヵ月または1年ごとに甲状腺の血液検査を定期的に受けることをお勧めします。

胃や腸の問題

吐き気、胃の腫れ、または便のパターンの異常につながるような不快感は、調査が必要な警告サインです。

子供のためのダウン症の成長チャート

ダウン症候群の子供は通常、正常な子供と比べて成長パターンが異なります。以前の健康チャートは、医療従事者がダウン症候群の子供の成長を監視し、同僚と比較して子供の成長率を記録するのに役立ちます。

ナショナルダウン症候群協会（NDSS）によると、下記の結果は0歳から3歳までのダウン症候群の子供の平均成長率を表しています。

男の子のための範囲：

重量出生時に6から8.5ポンド1年で15.5〜21.5ポンド2年間で20から27.5ポンド3年間で23.5〜32.5ポンド

長さ/高さ

出生時の18インチから21.5インチ

1年で27から30インチ

2年で30.5〜34インチ

3歳で33〜37インチ

女の子のための範囲

重量出生時に5から8ポンド1年で14から19ポンド2年間で19から25ポンド3歳で23から30ポンド