スクリーニング試験の青写真は明らかにした：親は何を知る必要があるだろう
彼らが彼らの子供に渡る危険性がある500の厳しい遺伝的条件について何千ものカップルを選別することを計画している研究者は、Worldnsが彼らの家族を始める計画を変えることができる画期的な試みを公式に始めました。
マッケンジーのミッションキャリアスクリーニングトライアルの最初の詳細な青写真が今月リリースされ、3年間のトライアルがどのように機能するのか、そして将来の赤ん坊を発見したカップルが4分の1の確率で重症を受け継ぐ可能性があるまたは致命的な遺伝的状態。
単純な口腔スワブまたは血液検査から、出産を予定している、または妊娠初期に考えている10, 000人のカップルが、およそ500件の重度または致命的な劣性X染色体連鎖遺伝子変異についてスクリーニングされます。
一般開業医、産科医、助産師、遺伝学者および遺伝カウンセラーは、2019年末にかけて、すべての州および準州の特定の場所からカップルを募集します。 カップルは、研究に参加している医療専門家を通じてのみ登録できます。
このプロジェクトは、シドニーのニューサウスウェールズ大学、メルボルンのマードック子供研究所、およびパースのウエスタンワールド大学と提携して、全国的な研究ネットワークであるワールドゲノミクスヘルスアライアンスによって運営されます。
裁判に関与しているシドニーの施設には、Royal Hospital for Women、RPA、Nepean、Liverpool、Westmead、Blacktown Hospitalがあります。
カップルは、彼らが脊髄性筋萎縮症（SMA）、嚢胞性線維症および脆弱X症候群の保因者であるかどうかを確認するためにテストされます。 研究者らは、3000の遺伝子の元のリストから含まれるであろう他の「超稀」条件を完成させることに取り組んでいました。
すべてのカップルは、テストを受けるかどうかを決定するのに役立つ情報とサポートを提供されます。また、両方のキャリアであることがわかった場合に利用可能なオプションも提供されます。
これらの症状のうちの1つを患っている可能性が高いと認められたカップルは、1サイクルの着床遺伝子診断を自由に利用でき、その場合には体外受精を受け、胚の遺伝状態を検査することができます。
同じ突然変異を持っていることがわかった妊娠中の女性は、羊水穿刺を含むさらなる検査を選ぶことができ、そして終了を考慮することができます。
罹患したカップルは体外受精なしで妊娠して出生前検査を受けることを選択するか、または出生時に子供を検査することを選択することができます。 これらの症状の中には、早期診断がより良い治療と生活の質の向上につながることがあります。
他のカップルはドナーの卵、精子または胚を使うことを選ぶかもしれません。 彼らは子供を養子にしたり、子供を持たないことを選択するかもしれない。
誰もが深刻な症状のために3〜5個の劣性遺伝子を持っていると推定されています。 両親が同じ突然変異を抱えている場合にのみ、子供の4人に1人が対応する遺伝的状態を発症する可能性があり、2人に1人の確率で子供が保因者となります。
研究者の中には3％にもなる可能性があると疑っていますが、夫婦が両方の個人が同じ条件 - テストされた全カップルのおよそ1％ - を持っている場合にのみ、彼らは遺伝的突然変異を持っていると言われます。
試験は、UNSWのKirk教授、UWAのNigel Liang教授、およびMurdoch Children's Research InstituteのMartin Delatycki教授、そして世界中の約45名の臨床医、科学者、遺伝カウンセラーおよび病理学者による運営委員会によって主導されます。
Kirk教授は、このプロジェクトがカップルに治療と支援へのより良いアクセスを含む情報と選択肢を提供するだろうと言いました。それは将来の何千もの家族の生活に変化をもたらすでしょう。
「私の仕事の一部は、子供たちがこれらの条件を抱えているカップルと話すことです。私のような人々がそのような恐ろしいニュースを打破する必要がない将来に向けて本当に具体的なことをすることは途方もないことです」とKirk博士は述べました。
このプロジェクトは、レイチェル氏とSMA1と診断され、2017年10月に7ヶ月で死亡したジョナサン・カセラ氏の女児マッケンジー氏に敬意を表して、グレッグ・ハント保健相によって「マッケンジーの使命」と呼ばれました。
「マッケンジーの診断後、私たちは家族の将来を変えることはできないと知っていたが、それが他の家族に起こるのを止めることはできた」とカセラ夫人は言った。
「私たちの娘にちなんで名付けられたこのキャリアスクリーニングパイロットプロジェクトを私たちに誇りに思ってもらうこと。 彼女がこの遺産を通して生き続けることを知ることは私たちにとってすべてを意味します」と彼女は言いました。
この試験は、世界のヘルスケアシステムに組み込まれている集団規模の生殖キャリアスクリーニングプログラムの実行可能性をテストするように設計されています。 研究者らは、その費用対効果、心理的影響、倫理およびスクリーニングに対する潜在的な障壁を評価します。
MackenzieのMissionは、5億ドルのWorldn Genomics Health先物ミッション - 連邦政府のMedical Research Future Fundによる最大の投資 - の一部です。
ハント氏は、彼らが情報に基づいた生殖の選択をすることができるようにそれを望んでいるであろうすべての親であることが可能な先入観キャリアスクリーニングを無料で利用できることを望んでいると言いました。