妊娠中のサラセミア - 概要

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記事上で

• サラセミアとは何ですか？
• サラセミアの種類
• 妊娠中のサラセミアの原因は何ですか？
• サラセミアかどうかを知る方法は？
• あなたのまだ生まれていない赤ちゃんがサラセミアを患っているかどうかを知る方法は？
• サラセミアは妊娠や出産にどのような影響を与えますか？
• 処理
• あなたの赤ちゃんはサラセミアを持つことができますか？

あなたが何らかの遺伝性疾患を持っているなら、それはあなたがあなたの赤ちゃんにそれを渡すかもしれない可能性が高いです。 サラセミアは、あなたが赤ちゃんに感染する可能性があるそのような遺伝的疾患です。 妊娠中のサラセミアはいくつかの深刻な合併症を引き起こす可能性があります。 あなたがサラセミアを持っているならば、あなたがどのようにあなたがあなたの妊娠を効果的に管理することができるかについて詳細に議論します。

サラセミアとは何ですか？

ヘモグロビンは、私たちの赤血球に含まれる鉄分が豊富なタンパク質です。 この蛋白質は私達の体のさまざまな部分に酸素を運び、肺から排出される二酸化炭素を運ぶのに必要とされます。 サラセミアは、私たちの体によるヘモグロビンの健康な生産を妨げる遺伝性の血液疾患です。 この機能不全は、貧血の深刻なケースを引き起こすかもしれません。 これらの異常なまたは変形した遺伝子は、親から子供に移ることがあります。

あなたが妊娠しているならば、あなたはあなたの医者と連絡を取ってサラセミアと妊娠についてもっと知るべきです。

サラセミアの種類

私たちの血液中のヘモグロビンは、一致するタンパク質鎖、アルファ鎖およびベータ鎖から構成されています。 サラセミアに関連する合併症の重症度または程度は、これらのタンパク質鎖中の変異遺伝子の数に応じて変わる。 サラセミアの2つの主な種類は、アルファとベータのサラセミアです。

アルファサラセミア

アルファサラセミアは、アルファタンパク質鎖に遺伝子突然変異があると発生します。 これは、次のように発生する可能性があります。

• 1つの遺伝子のみが影響を受けているか突然変異している場合：あまり重要ではない症状が認められるかもしれません。
• 2つの遺伝子が変異している場合：軽度の貧血が見られることがありますが、この状態はサラセミア形質としても知られています。
• 3つの遺伝子が変異している場合：ヘモグロビンHまたはHbH障害の可能性があります。 この状態は、貧血の重症の症例に対処するために定期的な輸血を必要とします。
• 4つの遺伝子すべてが変異している場合：これは、主にアルファサラセミアメジャーまたはHb Bart症候群と呼ばれる生命を脅かす状態を引き起こします。 この遺伝性疾患に冒された赤ちゃんが妊娠や出産を生き残ることはめったにありません。

ベータサラセミア

ベータサラセミアは、ベータタンパク質鎖における遺伝子突然変異から生じる。 この遺伝子変異は次のように発生する可能性があります。

• 1つの遺伝子が変異している場合：この変異は、軽度（サラセミア形質）および重度（サラセミア中間）症例の貧血を引き起こす可能性があります。
• 突然変異が両方の遺伝子に起こる場合：この突然変異は、ベータサラセミアメジャーまたはクーリー貧血として知られる深刻な状態を引き起こします。

サブタイプ

アルファおよびベータサラセミアはさらに2つのサブカテゴリに分類されています。

サラセミアマイナー

亡くなった遺伝子が一人の親からのみ受け継がれるか、または移されるとき、あなたは未成年のサラセミアと呼ばれる状態を持っているかもしれません。 この状態を持っている人は病気のキャリアと呼ばれています。 あなたがこの状態を持っているならば、あなたは少しの健康上の合併症も持っていないかもしれません、しかし、あなたはあなたの赤ちゃんにこの欠陥のある遺伝子を渡すかもしれません。

サラセミア専攻

欠損した遺伝子が両親から受け継がれると、それはメジャーベータサラセミアと呼ばれる生命を脅かす状態につながる可能性があります。 サラセミアメジャーは、胎児に深刻な合併症を引き起こします。 アルファサラセミアメジャーを持つほとんどの赤ちゃんは妊娠や出産までそれを補うことはありません。 ベータサラセミアメジャーは、アルファサラセミアメジャーよりも赤ちゃんや子供に多く見られます。

妊娠中のサラセミアの原因は何ですか？

次のような場合には、妊娠中にサラセミアになることがあります。

• あなたはあなたの両親のどちらからでも欠陥遺伝子を受け継ぐことができます。
• 両親から変形した遺伝子を受け継ぐことができます。
• あなたがアジア、アフリカ、中東、または地中海の民族に属している場合、あなたは欠損した遺伝子を受け継ぐ可能性が高いです。

サラセミアかどうかを知る方法は？

以下の点は、妊娠中にサラセミアを発症しているかどうかを知るのに役立ちます。

• あなたがサラセミアの深刻なケースに苦しんでいるならば、あなたはすでに投薬と治療を受けているかもしれません。
• あなたの医者はあなたの最初の出生前訪問の間にあなたに血液検査を処方するかもしれません。 これらの検査には妊娠中のサラセミア検査も含まれます。
• あなたが妊娠する前に、あなたとあなたのパートナーがサラセミアを患っているかどうかを知るために、あなたはあなたとあなたのパートナーのために血液検査を受けることができます。
• あなたはあなたがアルファまたはベータマイナーサラセミアを持っている場合あなたがサラセミアに苦しんでいることを知らないかもしれません、あなたの血液検査はあなたがそれを決定するのを助けるでしょう。

あなたのまだ生まれていない赤ちゃんがサラセミアを患っているかどうかを知る方法は？

サラセミアは遺伝性の疾患です。したがって、あなたまたはあなたのパートナー、あるいはその両方がサラセミアを患っている場合。 あなたのまだ生まれていない赤ちゃんもそれを持っているかもしれないという大きな可能性があります。

一人の親が欠陥のある遺伝子キャリアである場合、胎児がこの遺伝子を得る可能性は2人に1人です。 しかし、両親が遺伝子キャリアを変形させた場合、赤ちゃんはサラセミアを受け継ぐ可能性があります。

• あなたの赤ちゃんがサラセミアの重症患者である可能性が25％
• 25％の確率で、あなたの赤ちゃんは保因者ではないし、関連する病気もない
• あなたの赤ちゃんが無症候性の保因者である可能性が50％

あなたまたはあなたのパートナーがサラセミアの特徴を持っている場合、サラセミアの出生前診断のために以下のテストがあなたの医者によって処方されるかもしれません：

• あなたの医者は妊娠15週後にあなたの羊水をテストするかもしれません。 赤ちゃんの周りの羊水をチェックするこの検査は、羊水穿刺として知られています。
• あなたの医者は妊娠のおよそ11から14週にあなたの胎盤のサンプルを採取するかもしれません。 胎盤はDNA検査のために採取され、この検査は絨毛膜絨毛として知られています。
• あなたの医者は胎児採血をするかもしれません。 この検査は、妊娠18〜21週前後に行われることがあります。 臍帯血は検査のために採取されます。

未熟児がアルファサラセミアメジャーと診断された場合、生存の可能性は非常に薄暗いです。 赤ちゃんは出産や出産まで持続できない可能性があるため、医師は妊娠を中止することをお勧めします。

サラセミアは妊娠や出産にどのような影響を与えますか？

あなたがサラセミアを持っているならば、あなたはあなたの妊娠中ずっとあなたの助産師と医者によって注意深く監視されるでしょう。 それはあなたの赤ちゃんが神経管欠損症（二分脊椎）を得る危険性を減らすのであなたの医者はあなたに葉酸を処方するかもしれません。 投与量はあなたの状態によって異なります。

あなたがベータサラセミアマイナーである場合には、あなたの医者は体のあなたの鉄のレベルの定期的なタブを維持することがあります。 あなたは妊娠中の体の鉄の必要量を補充するために鉄の錠剤を処方されることがあります。

あなたがアルファサラセミアマイナーである場合には、貧血の軽度または重度のケースがあります。 貧血を防ぐために輸血が必要な場合があります。

あなたがベータサラセミアメジャーである場合、あなたはあなたの妊娠中に重度の合併症を抱えているかもしれません。 健康な妊娠を維持するには、継続的なモニタリング、投薬、輸血が必要になることがあります。

サラセミアは出生時に合併症を引き起こす可能性があります。 したがって、病院での出産に行くことをお勧めします。 あなたがベータサラセミアメジャーである場合、それはあなたの骨に深刻な影響を及ぼす可能性があります。 経膣分娩は不可能になる可能性があり、病院でのCセクションを必要とするかもしれません。

処理

サラセミアの治療法の選択肢は、各症例の重症度と複雑さによって異なります。 しかしながら、以下はあなたの医者によってあなたに提案されるかもしれないいくつかの一般的な治療法の選択肢です：

• あなたはサプリメントや薬を処方されることがあります
• あなたは輸血を勧められるかもしれません
• 骨髄移植のために入ることが勧められるかもしれません
• あなたは胆嚢や脾臓を摘出するための手術（重症の場合）を勧められるかもしれません。

あなたの赤ちゃんはサラセミアを持つことができますか？

赤ちゃんがサラセミアかどうかを知る方法は次のとおりです。

1. あなたやあなたの配偶者が未熟サラセミアの場合：あなたの赤ちゃんがあなたの亡くなった遺伝子を受け継ぐか、あなたの赤ちゃんがまったく駄目になった遺伝子を受け継ぐことができないのと同じチャンスがあります。 ただし、この場合、赤ちゃんはサラセミアメジャーにはなりません。
2. あなたとあなたの配偶者が両方ともサラセミア未成年者である場合： 4人に1人の確率で、あなたの赤ちゃんは亡くなった遺伝子をまったく受け継いでいません。 あなたの赤ん坊はサラセミアメジャーで生まれる可能性の同じ量を持っていますが。 しかし、あなたの赤ちゃんが未成年のサラセミアで生まれている可能性は2人に1人です。

上記の可能性は、同じカップルの妊娠の各ケースで同じままです。 これは、同じカップルに何人の子供がいても、上記の可能性がそれぞれの場合に当てはまることを意味します。

あなたの妊娠検査であなたがサラセミアを患っていることが示されたら、あなたはあなたの胎児におけるこの遺伝的疾患の存在を決定するために他の様々な検査を受けなければならないかもしれません。 生まれたばかりの赤ちゃんがサラセミアに罹患していることが確認された場合、医師は遺伝カウンセリングに参加するように勧めます。 カウンセラーはあなたがあなたの状況を理解するのを助け、またあなたが考慮することができる様々な治療法の選択肢をお勧めします。 迅速で適時の行動は、この遺伝的障害のために起こり得るあらゆる大きな合併症を避けるでしょう。