乳児のTay-Sachs病
記事上で
- テイサックス病とは何ですか？
- Tay Sachs病のさまざまな形態
- 原因
- 症状
- 診断とテスト
- 処理
- 防止
赤ちゃんの中には、誕生後に「Tay-Sachs」と呼ばれるまれな遺伝性疾患を発症し、それが脳や脊髄のニューロンや神経細胞を徐々に破壊し、しばしば障害や死に至ることがあります。 この病気は治癒しません。 しかし、妊娠初期に遺伝子検査を実施してそれをスクリーニングし、必要な措置を講じることができます。 研究者達は骨髄移植や遺伝子治療を研究して将来的にこの疾患の治療法を見いだしています。
テイサックス病とは何ですか？
テイサックスは、両親から赤ちゃんに受け継がれる遺伝性の神経変性疾患です。 彼が両方の両親から遺伝子を受け継ぐならば、子供はこの病気にかかります。 赤ちゃんでは、致命的な転帰を伴うまれで進行性の疾患です。 ガングリオシドと呼ばれる脂肪成分を分解するのを担うヘキソサミニダーゼA酵素が欠けているとき、それは引き起こされます。 ガングリオシドは、神経系と脳の正常な発達に不可欠です。 通常それらは絶えず適切なバランスを維持するためにヘキソサミニダーゼA酵素によって分解されます。 しかし、Tay-Sachs病では、この酵素（過剰なガングリオシドの除去に必要）は存在しません。 この酵素が存在しないと、脳内にガングリオシドが蓄積し、それが神経の機能を妨げ、その結果として障害の症状が現れます。
Tay Sachs病のさまざまな形態
テイサックス病にはさまざまな形態があります。 その最も一般的な形態は乳児であり、それは通常、生後6ヶ月頃の赤ちゃんに発症し、その後その発達は弛緩する。 重症の乳児型の疾患を持つ赤ちゃんは通常、幼児期までしか生き残れません。
この病気の他の形態は非常にまれです。 Tay-Sachs病の症状は、2歳から5歳までの青年期に発症する可能性がありますが、一般的に乳児期の症状より軽度です。 そのような状態は、若年性ヘキソサミニダーゼと呼ばれる。 この病気の進行は非常に遅く、5年から15年の間に死亡する可能性があります。 遅発性の若年型または成人型のこの障害もあります。 この症状は通常成人期に現れます。 しかし、それは非常にまれで、形が最も穏やかです。 この障害を持つ人々の平均余命は、個人によって異なります。
この疾患の他の変形は慢性ヘキソサミニダーゼである。 症状は5歳頃から現れ始め、20〜30歳までは起こらないかもしれません。 より穏やかな形です。
原因
病気の原因のいくつかは次のとおりです。
- HEXA（ヘキソサミニダーゼAのサブユニット）遺伝子の突然変異または変化は、身体がヘキソサミニダーゼA酵素を産生するのを妨げます。 この酵素の欠乏は神経系の働きに影響を及ぼし、病気を引き起こしている脳のガングリオシドと呼ばれる脂肪の蓄積を引き起こします。
- 子供が、父親と母親からそれぞれ1つずつ、2つの欠陥のあるHEXA遺伝子を受け継いだ場合、彼はTay-Sachsを発症します。 子供が1つの突然変異した遺伝子と他の正常な遺伝子を得る場合には、彼は保因者であることがわかります。 彼はこの病気の影響を受けていないかもしれませんが、欠陥のある遺伝子を持っていて、それを彼の子孫に伝えてしまうでしょう。
症状
乳児Tay-Sachs病の一般的な症状のいくつかは以下のとおりです。
- 大きなノイズに対する誇張された驚きの反応
- 聴力の喪失
- 周辺視野の喪失
- 筋肉のけいれん
- 筋力低下
- 精神機能の低下
- チェリーレッドスポットを発生させる目
- 鈍いスピーチ
- 筋肉協調の欠如
- クロール、反転、座りながらの協調運動の欠如
他の形態のTay-Sachsの症状
他の形態のTay-Sachs病の症状は人によって大きく異なるかもしれません。 それらのいくつかは以下のとおりです。
- 呼吸や飲み込みが難しい
- 千鳥足
- 失明
- 発作
- 麻痺
- 認知障害
診断とテスト
絨毛膜絨毛サンプリング（CVS）のような出生前検査は通常、妊娠10〜12週間の間に行われます。これは、胎盤から腹部や膣を通していくつかの細胞サンプルを採取することを含みます。 羊水穿刺はもう1つの検査で、通常妊娠15〜20週間前後に行われます。 この検査では、母親の腹から針で胎児を取り囲む体液を取り出す必要があります。 このテストはまた、障害の発生率を明らかにすることができます。 両親がTay-Sachs病の保因者であるかどうかを判断するために、両親の遺伝子検査が行われます。
赤ちゃんが病気の症状を示しているように思われる場合には、医師は最初に家族歴について尋ねるかもしれません。 彼はまた、チェリーレッドスポットをチェックするために子供の肉眼による検査を行うことがあります。これは、「Tay-Sachs」障害の特徴的な症状の1つです。 彼は、障害の存在を確認するために、「ヘキソサミニダーゼA」の存在とレベルを調べる乳児の組織または血液サンプルの酵素分析を提案するかもしれません。 Tay-Sachs病ではそのレベルは存在しないか減少します。
処理
テイサックス病に対する治療法はありません。 しかし、特定の治療法では、その症状の治療に役立つことがあります、抗けいれん薬は振戦を制御するために利用可能です。 他の支持療法は、呼吸の問題を緩和するために子供の肺から過剰な粘液形成を取り除くための胸部理学療法の使用を含みます。
子供が食べ物や飲み物を飲み込むのが困難になった場合、医師は胃瘻チューブ、つまり子供の鼻に通して胃に達することができる栄養補給器具を提案することがあります。 あるいは、食道胃瘻造設術チューブも適切な栄養補給を可能にするために外科的に配置することができる。 罹患した子供は、できるだけ多くの運動を促進するために関節と筋肉の柔軟性を維持するのを助けることができる理学療法またはマッサージからいくらかの快適さを引き出すかもしれません。
防止
遺伝性であるため、乳児期の「Tay-Sachs」病の発生を予防することは難しいかもしれません。 妊婦の羊水穿刺またはCVSのようなスクリーニング検査は、障害の保因者を検出するのに役立ちます。 診断的血液検査は、妊娠中の両親が両方とも保因者であるかどうかを調べるもう1つの方法です。 病気が診断されたら、あなたは医師に何ができるかを尋ねることができます。
あなたがTay-Sachs障害の家族歴を持ち、子供をもうけるつもりである場合は、遺伝カウンセリングと遺伝子検査を受けることをお勧めします。 Tay-Sachs病を持つ赤ちゃんとその家族のために、必要な支援と生活の質を提供するのを助ける多くの緩和ケアプログラムが利用可能です。