より安全で正確なダウン症候群のテストがオーストラリアにやってくる
新しいテストは「医師と患者にとって非常に大きな変化になるだろう」ということです... David Amor博士
世界では、より安全でより正確なダウン症候群の検出方法が使用されており、妊娠中の親の不安が劇的に軽減されています。
血液検査は現在の方法よりも正確であり、流産の引き金となる危険性のある侵襲的処置の必要性を減らします。
Ultrasound in Obstetrics＆Gynecology誌に発表された2つの新しい英国の研究は、cfDNAと呼ばれる検査が最初の学期に定期的に提供されることを示唆しています。
メルボルンにあるMurdoch Children's Research Instituteの臨床遺伝学者であるDavid Amorは、この試験は世界で約3ヶ月間利用可能だったと語った。
血液検体は検査のために850ドルから1250ドルの費用で米国に送られますが、Amor博士は2013年末までに価格が約650ドルに下がると予想しました。
「将来的に検査が行われるようになるだろう…それは医師と患者にとって非常に大きな変化になるだろう」とAmor博士は述べた。
「それは、はるかに正確な答えを与え、不確実性を取り除くので、はるかに好ましいテストです。それは、実行される侵襲的テストがはるかに少なくなることにつながります。」
Amor博士は、彼がWorldnテスト分析がおよそ1年後であると信じていると言いました。
現在、ほとんどの検査は超音波スキャンと母体血液検査を含みます。 一緒に、これらはリスク推定値を与え、そして両親は、正確ではあるが危険な侵襲的試験羊水穿刺および絨毛膜絨毛サンプリング（CVS）を進めるかどうかを決定しなければならない。 これらは両方とも母親の妊娠中の胃を介して針を使用し、流産の危険性は非常に小さいです。
Amor博士は、新しい検査の1つの弱点は、偽陽性の結果が出る危険性がまだあるということです。 偽陽性率が1パーセント未満であっても、彼は羊水穿刺とCVSが、いくつかのためにまだ必要であると言いました。
「健康な妊娠をやめることによる結果は明らかに重大なので、異常で非侵襲的な検査を受けた女性には結果を確認するための羊水またはCVSがまだあることが勧められます」と彼は言った。
「[しかし]新しいテストでできることは、行われる羊水とCVSの数を大幅に減らすことです。」
ロンドンのキングスカレッジのKypros Nicolaidesが率いる英国の研究は、この新しい検査が通常の妊娠初期スクリーニングに適していることを示す最初のものです。
10週での1005妊娠中に行われたテストは、現在のテスト方法より低い偽陽性率と高感度を持っていました。
「cfDNA検査のもう1つの大きな利点は、結果を非常に高いまたは非常に低いリスクとして報告することです。これにより、保護者は侵襲的検査を支持するかどうかを決定しやすくなります」と著者は述べています。
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