両親を助ける「レインマン」遺伝子発見

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Rain Manは1989年に4つのオスカーを獲得し、今から30年後にWorldnの科学者たちは映画を鼓舞した男性の脳についてもっと多くのことを発見しました。

Murdoch Childrens Research Instituteのオーストラリアの研究者は、「The Living Google」として知られている、キムピーク後期に影響を及ぼした先天性脳の異常に関連する遺伝子を発見しました。

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  • Rain Man映画に影響を与えたPeekは、脳の半球間のコミュニケーションに欠かせない脳梁が欠如しているという意味で、脳梁(ACC)の創世記で生まれました。

    4000人に1人の赤ちゃんがこの状態で生まれており、症状はさまざまですが、知的障害、自閉症、脳性麻痺などがあります。

    症状の多様性は、生まれたばかりの赤ちゃんが超音波を介してACCと診断されたときに医師が新しい親に何を期待すべきかを伝えることを困難にするものです。

    しかし、「エキサイティングな」新しい遺伝的発見はそれを変えるように設定されている、と主任研究者のリックレベンター准教授は述べた。

    Paul Lockhart准教授とLeventer准教授が率いる遺伝的シークエンシングと洗練された脳画像技術の研究者を用いて、ACCを持つ4人の異なる家族と70人の無関係な個人のメンバーを研究した。

    彼らは彼らのACCの原因がDCCとして知られている遺伝子の突然変異であることを発見した。

    Ass Prof Leventerは、両親にその状態に遺伝的な理由があると伝えることができることは「非常に役に立つ」と述べた。

    「両親によるあらゆる種類の心配事、妊娠中に何が起こったのかもしれないことに対する罪悪感があるので、私たちは今それが明確に遺伝的であると言うことができる」

    彼は、この発見は出生前検査中にこの状態が検出された場合、保護者と医師が決定を下すのにも役立つと言います。

    「少なくとも、この遺伝子が未来を保証するものであることを証明できれば、将来の展望に助言を与えることは非常に困難です」とAss Prof Leventerは述べました。

    医師は安心を提供することができる、と今回の研究は現在この特定の遺伝子突然変異のためにACCを患っている子供に「重大な問題も非常に軽度の学習障害もない」と示している。

    この発見はJournal Nature Geneticsに掲載されました。

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