早老症 - 原因、症状、治療法など
記事上で
- Progeriaとは何ですか？
- 早老症の種類
- 早老症の原因
- 早老症の症状
- 診断
- 合併症
- 早老症の治療
- ホーム救済
- 早老症の人々の見通し
- いつ医者を呼ぶべきですか？
早老症は非常にまれであり、400万人から800万人の新生児の約1人に起こる症状です。 ある時点で、世界中で約200から250人の子供たちがProgeriaと一緒に暮らすことになると考えられています。 早老症のために早老症の子供は、10歳でも完全に高齢化しているように見え、また老年期に関連した病状に苦しんでいます。
病状に対する治療法はありませんが、適切な投薬とケアは病状の症状を軽減し、病状の進行をさらに遅らせることができます。
Progeriaとは何ですか？
ハッチンソンギルフォードProgeria症候群としても知られているProgeriaは、新生児の急速な早老を引き起こす非常にまれな遺伝性疾患です。 HGPSの発症は通常18〜24ヶ月です。 この進行性疾患で生まれた子供は出生時には正常に見え、18ヶ月前後で症状が現れ始めるだけです。 それは家族から受け継がれたり受け継がれたりしません。
早老症の種類
最も一般的な種類のProgeriaは、ハチンソンギルフォードProgeria症候群で、1〜2歳の年齢で子供に発症します。
Wiedemann-Rautenstrauch症候群と呼ばれるもう1つのタイプのProgeria症候群があります。これは、まだ子宮内にいるときに赤ちゃんに現れます。
発症年齢が遅い、10代のどこかにある早老症は、ウェルナー症候群と呼ばれています。 この症候群の人は40〜50歳まで生きることがあります。
小人症または他の異常な成長の特徴と一緒に起こるもう一つの種類の早老症もあり、Hallerman-Streiff-François症候群と呼ばれます。
早老症の原因
早老症は、新生児のLMNA遺伝子の遺伝子変異が原因で起こります。 ＬＭＮＡ遺伝子は、核の構造を支持するためのタンパク質を作ることに関与している。 しかしながら、遺伝子突然変異のために、LMNAはプロゲリンと呼ばれるタンパク質を作ります。そして、それは細胞を容易に分解して、それらを不安定にします。 これはHGPSの子供の急速な老化を相殺します。
早老症の症状
早老症の症状は目に見えて簡単に確認できます。 しかし、それらは出生時には現れず、赤ちゃんの1年目または2年目の間に表面化するだけです。 Progeriaの症状のいくつかは以下のとおりです。
- 初年度の成長の停滞または失敗
- 眉毛とまつげの喪失
- 脱毛または脱毛
- しわのある顔
- 頭皮と顔に見える血管
- 顔の大きさと比較して、大頭症または頭が大きい
- 目に見えて乾燥して鱗状の薄い肌
- 小さなあごと薄い唇
- 高いピッチの声
- 目立つ突出した目とまぶたを完全に閉じることができない
- 固い関節
- 体脂肪や筋肉の損失
- 突き出る耳
診断
医師は子供を見て障害を特定する可能性があります。 しかし、身体検査が行われ、視力と聴力がチェックされ、同時に子供の脈拍と血圧が測定されます。 身長と体重も、その年齢の通常の身長と体重と比較するために使用されます。
Progeriaが疑われる場合は、状態を確認するための一連の臨床検査が実施されます。これには、インスリン抵抗性とコレステロールおよびトリグリセリドレベルを測定する試験が含まれます。 血液検査や遺伝子検査でもLMNA遺伝子の変異を検出できます。
合併症
早老症の合併症は、通常のような老年期に伴う疾患が含まれています
- 心血管疾患と心臓の病気（心臓発作）
- 脳卒中のような脳血管障害
- 強皮症、結合組織が堅く硬くなる状態
- ある程度の難聴
- 遅れ歯形成
- 非常に壊れやすい骨と異常な骨格構造
- インスリン抵抗性
- 股関節脱臼
- 白内障
- 急性関節炎のエピソード
- 骨粗鬆症
- アテローム性動脈硬化
早老症の治療
Progeriaの治療法や治療法はありませんが、子供たちは自分の症状に対して治療を受けることができます。 これらには、血中コレステロールを下げ、血栓の形成を防ぐための薬が含まれます。 アスピリンの処方は、心臓発作や脳卒中を防ぐために低用量で毎日摂取することがあります。
成長障害は主要な症状の1つであるので、成長ホルモンはまた子供の身長と体重を増やすのを助けるために投与されるかもしれません。 子供が関節のこわばりを患っている場合は、運動を促進するために理学療法を提案することができます。 また心臓病は潜在的な合併症であるので、何人かの子供は病気の進行を止めるために冠状動脈バイパスまたは血管形成術のような手術を受けるかもしれません。
ファルネシルトランスフェラーゼ阻害剤またはFTIと呼ばれる抗がん剤の種類は、損傷を受けた細胞を修復する可能性があります。 このような観点から、Progeriaの子供にもっと実行可能な治療法の選択肢を提供するための研究が行われています。
ホーム救済
早老症は遺伝性疾患であり、状態または状態の症状を軽減するための効果的な在宅治療法はありません。 これが症状を緩和するいくつかの方法です。
- 彼らはすぐに脱水症状を起こす可能性が非常に高いので、Progeriaの子供は十分に水分補給されていることを確認することが重要です。
- 頻繁な小間隔の食事は、彼らが成長するのに必要な全ての栄養を彼らに提供するために最善です。
- 不快感を和らげるために、柔らかいクッションのついた靴またはインサートを用意してください。
早老症の人々の見通し
Progeria病を患っている子供の平均寿命は平均13年です。 しかし、中には最長20年まで生きる人もいます。 しかし、Progeriaには治療法がなく、数多くの病状が伴うため、この疾患は致命的なものになります。 Progeriaに罹患している多くの子供たちは心臓病に屈する傾向があります。
いつ医者を呼ぶべきですか？
早老症の症状はかなり顕著です。 あなたがあなたの子供の中でそれらに気付くことが起こるならば、プロの意見を求めるために医者に意見を聞いてください。 健康診断と臨床検査に基づいて、医師はあなたの疑いを確認することができます。
早老症は現在治癒していない疾患です。 しかし、適切なケアと治療をすれば、症状はある程度まで延期され、子供たちはかなり長い寿命を過ごすことができます。 Progeriaには危険因子はなく、遺伝的に伝わるものではありません。 あなたの子供がProgeriaに苦しんでいる場合、彼または彼女の世話をするために取り組むための最善の方法は、すべての治療が予定通りに行われ、医師への定期的な訪問はあらゆる即時の合併症を排除するために行われることです。