非侵襲的出生前診断（NIPT）

コンテンツ:

記事上で

• NIPTとは
• NIPTは何のためにスクリーニングしますか？
• 誰がNIPTテストをするべきですか？
• NIPTが正常に終了した時期
• NIPTテストは複合/ 4重テストとどう違うのですか？
• 非侵襲的出生前テストはどのように機能しますか？
• 出生前の無細胞DNAスクリーニングに関連するリスク
• NIPTテストの精度はどうですか？
• NIPTの結果はどうですか？

あなたがあなたの妊娠の最初の日の間にあなたの医者を訪問するとき、あなたは異なる段階で行われなければならない出生前テストのリストを与えられるでしょう。 これらの検査は医師にあなたの健康とあなたの胎児のそれについての重要な情報を与えます。 これは、遺伝的障害や先天性欠損症などの問題を検出して、必要に応じてヘルスケアの要件を計画するのに役立ちます。 血液検査や尿検査、超音波検査が最も一般的に推奨されています。

NIPTとは

無細胞DNAスクリーニングとも呼ばれる非侵襲的出生前検査（NIPT）は、赤ちゃんの胎盤のDNAを調べて、遺伝性疾患を患っている子供を出産するリスクが高いかどうかを判断する血液検査です。 他の検査法と比較したNIPTの利点は、妊娠中の早期に行うことができ、他のスクリーニング検査法と比較して正確であるということです。 それはまた、他のかなりの数の他の上期および後期の上映よりも敏感で具体的です。

NIPTは何のためにスクリーニングしますか？

NIPTは、それぞれ21トリソミー、18トリソミー、および13トリソミーとしても知られる、ダウン症候群、エドワード症候群、およびパタウ症候群の検出に役立ちます。 それはまた赤ん坊の性およびRhの血液型を正確に指摘することができます。

誰がNIPTテストをするべきですか？

以前は、染色体異常のある子供を産むリスクが高い妊婦にのみ推奨されていました。 これには、35歳以上の女性、遺伝性疾患のある年長の子供を持つ女性、および遺伝的問題の家族歴を持つ女性が含まれます。 血友病やデュシェンヌ型筋ジストロフィーのようなX連鎖劣性疾患の保因者である人も検査することも提案されています。 また、あなたがRh陰性の血液型を持っているなら、この検査は赤ちゃんが同じRh因子を持っているかどうかを決定することができます。 そうでなければ、場合によっては円滑な配達を確実にするための措置を講じる必要がある。 今日では、テストする決定はあなたとあなたの医者によってとられることです。

NIPTが正常に終了した時期

このテストはあなたが妊娠10週以上の時に行われ、その結果は約2週間でわかります。 超音波で胎児の異常が発見される可能性がある場合や、NIPTによって検出されない遺伝的異常については推奨されません。

NIPTテストは複合/ 4重テストとどう違うのですか？

これら両方の試験において、母体血のサンプルが分析のために採取される。 NIPTは母親の血液中の無細胞DNAを調べますが、組み合わせて4回テストすると母親のホルモンレベルがわかります。 その正解率を考えると、NIPTは他の2つよりもダウン症候群を持つ赤ちゃんの可能性を評価するためのより良いツールと考えられています。

非侵襲的出生前テストはどのように機能しますか？

NIPTは染色体が対になっているという事実を考慮に入れていますが、ダウン症候群を持つものは21番染色体の余分なコピーを持ちます。エドワーズ症候群では18番染色体の余分なコピーがあります。第13染色体のコピー

出生前の無細胞DNAスクリーニングに関連するリスク

出生前の無細胞DNAスクリーニングに伴うリスクはありません。 この検査を行うことで、羊水穿刺や絨毛膜絨毛サンプリング（CVS）などの危険にさらされる可能性がある他のいくつかの侵襲的検査を避けることができます。

NIPTテストの精度はどうですか？

この検査は、あなたの子供が最も一般的な3つの遺伝的状態の危険にさらされているかどうかを97％から99％の精度で予測することができます。 肯定的結果と否定的結果の両方の不正確さの背後にある理由は以下のとおりです。

誤検知の原因：

これは「双子症候群の消失」が原因で起こる可能性があります。スキャンがこれに該当するかどうかを判断するのに役立ちます。 偽陽性はまた、乳児ではなく母親に存在する何らかの問題、または胎盤には存在するが乳児には存在しない異常な細胞株の存在が原因である可能性もあります。

偽陰性の原因：

サンプルに含まれる胎児DNAの量が少なすぎると、偽陰性になる可能性があります。 胎盤ではなく、赤ちゃんにのみ存在する異常な細胞株は、偽陰性を引き起こす可能性があります。 技術的な問題もまた、偽陰性をもたらす可能性がある。

また、母親が双子または倍数の子を抱えている場合、NIPTの結果は、それぞれの羊水穿刺がないと、どの胎児が罹患しているかを知ることが困難になる可能性があるため、明確にはなりません。

NIPTの結果はどうですか？

結果を報告するときに使用される用語は、テストを実行するラボによって異なります。 しかし、通常、非侵襲的出生前スクリーニングの結果は、陽性、陰性、または決定的でない可能性があります。 それぞれの意味は次のとおりです。

ポジティブ：
何らかの異常が発生しているため、さらに侵襲的な検査を行う必要があるかもしれません。 それは羊水穿刺またはCVSを意味するかもしれません。

マイナス：
何らかの種類の染色体や遺伝的な問題があることはほとんどありません。

未確定：
決定的でないと判明したのは、すべてのNIPTテストの約4％だけです。 これは、サンプル中に少量の胎児DNAが存在する場合に起こります。 NIPTを繰り返す必要があるかもしれません。

テストの結果、乳児がRh陰性であることがわかった場合は、何もする必要はありません。 しかし、赤ちゃんがRh陽性であることが判明した場合、あなたの妊娠はあなたの健康やその他の要因に応じて慎重に監視する必要があります。 あなたのNIPTの結果に加えて、任意の最初の学期の超音波検査または多色の半透明スクリーニングの結果に基づいて、あなたの医者はさらなる検査を勧めます。

NIPTとその結果を心配して心配するのは当然です。特に、あなたの赤ちゃんがある種の染色体状態を患っている可能性がある場合はその限りではありません。 染色体異常は治療も治療もできません。 主治医や遺伝カウンセラーに相談することで、答えを得たり、採用する将来の行動方針を決定したりするのに役立つかもしれません。

免責事項：

この情報はあくまで目安であり、資格のある専門家による医学的助言に代わるものではありません。