新生児スクリーニング検査で命とお金を節約
特別な食事、サプリメント、そして投薬による「先天性代謝異常」の早期発見と治療は、壊滅的な結果を防ぐことができます。
Worldnの2つの研究によると、新生児をまれな遺伝状態についてスクリーニングするための新しいテストで、年間約20人のNSW州の子供たちが、死亡または知的障害を予防し、健康システムを大幅に節約します。
1998年、NSWは、嚢胞性線維症やフェニルケトン尿症（PKU）など、ヒールプリックテストで確認されたよりよく知られた症状に加えて、すべての新生児におけるハイテクスクリーニングへの資金提供で世界を導きました。
このスクリーニングはその後他の先進国でも実施されていますが、ウェストミードの小児病院とシドニー工科大学による研究は、赤ちゃんのスクリーニングの効果と費用を測定する最初のものです。
世界中のスクリーニングが導入される前に生まれた、そして症状が明らかになったときに初めて臨床評価によって診断された稀な疾患と、スクリーニングによって新生児と診断された人々の結果を比較した。
200万人以上の新生児のデータを見ることによって、彼らは、スクリーニングによって診断されなかった冒された赤ちゃんがより多く死ぬ可能性がより高く、知的障害を持つ可能性がより高く、そして特別なクラスまたは学校にいる可能性がより高いとわかりました。
ジョン・デラ・ボスカ州保健相は、 小児科誌Pediatricsに掲載されたこの調査結果は、「この種の予防措置は、問題を早期に発見し、子供を病院から追いやることによって救急部門から圧力を取り除く1つの方法である」生活''。
昨年の10万人の新生児のスクリーニングで、生後1週間以内に緊急の評価と治療を必要とする107人の赤ちゃんが重症かつ回復不能な状態になるまでに検出されました。 そのうち23人（21％）は、より新しいタンデム質量分析技術を使用して診断されました。 ニューサウスウェールズ州の両親のわずか1％が、自分の赤ちゃんをスクリーニングしないことを選択しました。
ウェストミードの小児病院でNSW新生児スクリーニングのディレクターおよび生化学遺伝学の臨床ディレクターを務める主任研究者のBridget Wilckenは、壊れやすいXなど、まだ治療がない状態のスクリーニングについて倫理的な問題があると述べた。それらが非常に良性であることが判明したため、スクリーニングから除外された疾患はほとんどありません。
しかし、特別な食事、サプリメント、薬を使った、残りの「先天性代謝異常」の早期発見と治療は、壊滅的な結果を防ぐことができます。
9歳のPeter Piconeはアルギニノコハク酸尿症と診断された。遺伝性の酵素欠乏症で、7万人に1人の新生児に1人が発症している。 治療しないでおくと、毒性レベルのアンモニアが血中に蓄積し、神経障害、発達遅滞、精神遅滞を引き起こします。
彼の父親であるPaul Piconeは、1週間の歳からピーターは生涯の低タンパク質食を摂取し、毎日のサプリメントを摂っていると述べました。
「Wilcken教授は、その早い時期にピックアップされたため、正しい治療を行えば、通常の生活を送ることができる可能性が高いと説明しました」とPicone氏は述べた。
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