小児の筋ジストロフィー（MD）

コンテンツ:

記事上で

• 筋ジストロフィーとは何ですか？
• 筋ジストロフィーの主な種類は何ですか？
• 筋ジストロフィーの原因
• 筋ジストロフィーの症状
• 診断はどうですか？
• 合併症
• 処理
• どのようにあなたはあなたの子供を助けることができますか？
• 筋ジストロフィーの小児に対する長期的展望
• ホーム救済とライフスタイル

子供は人生のかなり早い時期に多数の合併症の危険に直面する傾向があります。 外部から発生する感染症のほとんどはワクチンや薬とうまく対抗することができますが、子供たち自身の遺伝的構成の結果として特定の問題が発生する可能性があります。 筋ジストロフィーは、多くの子供たちに影響を与え、非常に衰弱させるライフスタイルにつながるものの一つです。

筋ジストロフィーとは何ですか？

用語「筋ジストロフィー」は、集合的に病気の束を意味し、それらはすべて体内のさまざまな筋肉に影響を及ぼし、それらを悪化させて弱めさせます。 その結果、これらの筋肉が位置している部分の動きを制御できなくなります。これは、さまざまな臓器の筋肉にも影響を及ぼす可能性があります。

筋ジストロフィーの主な種類は何ですか？

筋ジストロフィーはさまざまな形で発生し、体のさまざまな領域にさまざまな程度で影響を及ぼします。

筋緊張性筋ジストロフィー

このタイプのジストロフィーは、両方の性別で非常に一般的であり、人生のあらゆる段階で発生する可能性があります。 その名前は、筋緊張症と呼ばれる、この状態の結果として起こる筋肉とけいれんの硬化から由来しています。 このような影響は、寒い気温の場所に住む人々に非常によく見られます。 この場合の平均余命は、目から神経系および複数の腺に至るまで、体のさまざまな部位に影響を与えることが知られているため、大きな影響を受けます。

デュシェンヌジストロフィー

筋緊張はすべての年齢の人々に共通して観察されるが、デュシェンヌ型筋ジストロフィーは2〜7歳前後の子供に共通している。 この病気は早くから筋肉に影響を及ぼし始め、永久的な弱さとその大きさの減少をもたらします。 ほとんどの子供は、10代に達するまでに車椅子で移動する必要があります。 その結果として四肢の奇形も発生する可能性があり、重症例では呼吸や心臓機能の合併症も示されています。 この病気の子供の平均余命は、早い成人期に限られています。

ベッカージストロフィー

デュシェンヌと全く同じように、ベッカージストロフィーは男性の子供だけに影響を与えることが知られているそれの穏やかなバージョンであると言うことができます。 重症度と進行はデュシェンヌジストロフィよりも比較的少ないですが、症状も同様です。 心の問題は子供たちにも見られますが、そのような子供たちが30代と40代に遅くまで住んでいたところで多くのケースが見られました。

4.四肢帯ジストロフィー

筋肉の進行性の衰弱が肩、腕、脚、腰の部分に影響を与えるため、この病気は適切に歩く能力に直接影響します。 10代の男女を問わず、ほとんどの子供は20代を超えるまでに車椅子で移動する必要があります。

5.顔面肩甲上腕ジストロフィー

他のジストロフィーと比較して、この病気はそれが最も影響を与える地域でユニークです。 弱さは上腕、肩、そして主に顔の筋肉に強く入ります。 ジストロフィーがかなり横行している期間があるので、脱力の進行はかなり異なります。 平均余命は軽度の影響を受けますが、食べ物を食べることや人と話すことに関しては大きな問題があります。

先天性ジストロフィー

時には、生まれたばかりの赤ちゃんは出生時にジストロフィーもする傾向があります。 ミオシン欠乏の結果として引き起こされて、そのようなジストロフィーは出生直後または子供の人生の最初の数週間で起こります。 このジストロフィーのもう一つの変化は福山先天性ジストロフィーです。 他のタイプは関節に影響を与える拘縮をもたらすかもしれませんが、福山ジストロフィーは脳の筋肉に影響を及ぼし、ひどい発作を引き起こします。

眼咽頭ジストロフィー

名前が示すように、この進行性の筋力低下は主にのどや目の領域に影響を与えます。 他の形態のジストロフィーと比較して、この病気は40代を過ぎた成人で主に観察され、衰弱は徐々に進行しています。 そのピークの形では、衰弱は嚥下中に肺炎あるいは食物を詰まらせることさえも現します。

遠位ジストロフィー

最も軽度で最も珍しい形態のジストロフィーの1つであるこの状態は、主に四肢の中央部分から離れている筋肉に影響を与えます。 それは動きにわずかな制限を引き起こしますが、長期的な影響は他の形態のジストロフィーほど深刻ではありません。

9.エメリードレイフスジストロフィー

非常にまれな形のジストロフィーで、これは主に男性の10代の若者に見られます。 欠陥のある遺伝子の結果、筋肉の弱さが直接脚だけでなく肩領域にも影響を与えます。 心臓の問題は、そのような子供たちで、さらには母親や女性の兄弟である可能性がある欠陥遺伝子の供給源からさえも観察されます。 この場合も拘縮が非常に一般的であることが知られています。

筋ジストロフィーの原因

遺伝的問題は、子供と大人に発生する筋ジストロフィーの主な原因です。 欠陥遺伝子はデュシェンヌ型ジストロフィーを引き起こし、それはジストロフィンと呼ばれるタンパク質を分泌しません。 X染色体はそれに非常に責任があるので、他の遺伝的な源は母親から得られる染色体に関連しています。 そのためには、両方のX染色体に欠陥がある必要があるため、女性がジストロフィーを経験する可能性が低くなるのもこのためです。 まれに、ジストロフィーは、個体自体に新しい突然変異または異常が発生したときに発生します。

筋ジストロフィーの症状

さまざまな種類のジストロフィーにはさまざまな症状があります。 しかし、最も一般的なものは以下のとおりです。

• 筋肉のこわばりと痛み
• ふくらはぎ領域の筋肉の肥大
• 不適切な歩行またはまっすぐに歩くのに問題がある
• 横になっているか、非常に困難な状態で起きる
• バランスを崩し倒れを繰り返す

診断はどうですか？

診断は通常、特定の遺伝子を認識するための血液検査から始まります。 これは、顕微鏡下で筋肉組織のサンプルを検査することによって筋肉生検を実施することによってさらに補完される。

筋損傷をチェックするために、筋電図は衰弱が神経損傷または組織損傷によるものであるかどうかを理解するのに役立ちます。 心電図はまた、心臓関連の問題を検出し、診断を結論に近づけるのに役立ちます。

合併症

これが筋ジストロフィーによる合併症のいくつかです。

• 時には、筋ジストロフィーは嚥下作用を実行する原因となる領域に影響を与える可能性があります。 これは、食品を適切に摂取することを困難にし、その人の栄養に影響を与えます。 時折、誤嚥の結果としての肺炎も起こる可能性があります。
• ジストロフィーは心臓の筋肉を弱らせることさえあります。 弱い心臓は効果的な機能のために十分な強度を提供することができないので、これは全身に影響を与えます。
• 筋肉はまた、私たちを直立させ、脊椎を正しい位置に保持する役割も果たします。 これらの筋肉が弱くなると、脊柱側弯症は脊椎の湾曲を引き起こします。
• 嚥下と同様に、呼吸に関与する筋肉もジストロフィーの影響を受ける可能性があります。 これは一日の特定の部分にのみ影響するかもしれませんが、そのような人々は呼吸装置の補助が必要になるかもしれません。
• 筋ジストロフィーの影響を受けると、可動性が大きな問題になります。 拘縮が発生する可能性がありますが、これは関節周囲の筋肉が弱くなった結果です。
• 時には、足の筋肉や腱が進行性の衰弱によって劇的に影響を受けることがあり、常に動き回るための車椅子が必要になります。

処理

残念ながら、進行性の筋力低下を完全になくすための絶対的な治療法はありません。 ほとんどの治療法は薬や治療法を利用しています。 極端な症例では外科的介入が必要になることがあります。

1.薬

主に、ジストロフィーがその自然の機能を妨げている場合、薬は心臓に提案されます。 その筋肉が受ける損傷に対抗するために、ベータ遮断薬またはアンジオテンシン変換酵素阻害薬が一般的に処方されている。

次のステップは、筋力をより高度に向上させ、筋力低下の進行を妨げることです。 プレドニゾンおよび他のコルチコステロイドは通常これを起こさせるために処方されます、しかしこれらは副作用なしで長期間の間消費されることができません。

それは特定の遺伝子欠陥に作用することによって機能するので薬の有効性はまだ決定的に決定されていないが、それは消費のために完全に安全です。 ジストロフィーを治癒することは長引くかもしれませんが、筋力が増加を受けてジストロフィーの影響を受け止める可能性が高いです。

治療

ほとんどの場合、サポートデバイスはほとんどの人の機動性の向上に役立ちます。 軽度のジストロフィーは、車椅子や杖を使って対処することができます。 このような場合、特にジストロフィーによって拘縮が生じた場合は、ブレースも使用されます。 関節領域の筋肉を伸ばすことによって、それらの悪化をさらに遅らせることができます。

治療上の演習は医師が承認した後にのみ行われるべきです。 水泳やウォーキングのような単純なエクササイズは、安全で簡単な方法で、筋肉が必要な規則的な動きをするのを助けます。 その点で、成人にとって体重の少ない運動は有益かもしれません。 ジストロフィーがもたらす弱さのために、四肢は内側に曲がって固定されたままになることが多く、それによって、四肢を動かすことができる程度がさらに制限されます。 運動によっては可動域を広げ、結果としてある程度の柔軟性を取り戻すことができます。

手術

それの結果として起こる嚥下の問題は、のどの筋肉の1つに外科的切開を作成することによって修正することができます。そして、それは飲み込みやすくします。 時々、食道にもバルーンが挿入されて、のどが広がって窒息するのを防ぎます。 栄養チューブは一般的に最後の手段です。

薬が心臓のジストロフィーの影響に対抗できない場合は、ペースメーカーを外科的に設置して鼓動を適切に調節する必要があるかもしれません。 脊柱の調整が必要な脊柱側弯症の場合も矯正手術が必要です。 まぶたを垂れても同様の治療が必要になります。

どのようにあなたはあなたの子供を助けることができますか？

あなたの子供は彼の状態が他の子供たちとは異なることをすぐに理解するでしょう、そしてそれの結果として拒絶されたり孤独を感じるかもしれません。 あなたの子供の人生の見通しを理解し、それに合わせて彼のライフスタイルを調整することは、彼が彼の旅行を通して機能している個人を保つために非常に必要です。

筋ジストロフィーの小児に対する長期的展望

進行性の筋力低下は生涯を通じて続いていくので、それを効果的に戦うためには、子供はまったく異なる生き方に適応する必要があります。 歩き回ったり長時間座ったりするなどの単純な行動は問題となる可能性があり、その結果として子供の10代年は強い影響を受けます。

ホーム救済とライフスタイル

筋ジストロフィーは通常遺伝的な病気です。 したがって、食事を変更しても、状態が改善されたり効果的に治療されたりすることはありません。 そうは言っても、肥満の可能性を回避するために食事を調整することは重要であり、子供を太り過ぎにさせ、そして彼の人生をさらに悪化させる。 自分のライフスタイルを子供に合うように変えることは、彼の霊を高く保つのにも役立つかもしれません。

筋ジストロフィーを患っている子供たちにとって、平均寿命はその状態の強さによってはかなりひどく影響を受けることがあります。 家庭で健康的な雰囲気を作り、状況についてあなたの子供と話し合うことができるようにする必要があります。 カウンセラーと話をすることは、すべての人にとっても有益です。