赤ちゃんのエドワーズ症候群
記事上で
- エドワーズ症候群（18トリソミー）とは何ですか？
- エドワーズ症候群の原因は何ですか？
- エドワーズ症候群（18トリソミー）症状
- 診断
- エドワーズ症候群の治療は何ですか？
- エドワーズ症候群の赤ちゃんの寿命は何ですか（18トリソミー）。
- その他の事実
新生児が先天性欠損症や遺伝的状態のようなものに冒される可能性がある多くの種類の状態があります。 エドワーズ症候群は、これらの非常にまれで危険な状態の1つです。
エドワーズ症候群（18トリソミー）とは何ですか？
エドワーズ症候群、または18トリソミーは、赤ちゃんが人体細胞に異常な数の染色体を持って生まれた、まれで致命的な可能性が高い状態です。 一般的に、赤ちゃんは46染色体で生まれ、これらは通常23対に分かれています。 18トリソミーの赤ちゃん またはエドワーズ症候群の染色体 18 番染色体の3つのコピーで生まれます。
このまれな病気は、戦うのが非常に難しいことができます、そして、18番目の染色体異常を持つほとんどの赤ちゃん 最初の数週間または数ヶ月はほとんど生き残れない。 オッズを破って初年度を生き残った人々は、数多くの複雑で困難な病状に直面することが知られています。 この病気は出生前に発症し、赤ちゃんは妊娠中にエドワーズ症候群を発症し、子宮内で適切に成長することが困難になります。 余分な染色体を持って生まれた赤ちゃんが直面する特有の課題を理解することは重要です。
エドワーズ症候群の原因は何ですか？
研究者たちは、正確な18トリソミーの原因についてはいまだに不明であるが、赤ちゃんがより年齢の高い年齢で妊娠している場合には、疾患が発現するリスクが高いと考えている。 この病気の生存者の数が少ないため、研究者らはいまだに優勢な質問に答えることができない - エドワーズ症候群は遺伝しうるのか？ 医者は医療技術の開発としっかりした資金源で彼らがそれほど遠くない将来エドワーズ症候群の原因を特定できることを望んでいます。
エドワーズ症候群（18トリソミー）症状
エドワーズ症候群に苦しんでいるほとんどの子供たちは出生前に診断されています、そして、医者はこれらの幼児のほとんどが出生するのに十分なほど長く生き残れないと信じています。 生存のための戦いは、これらの赤ちゃんの誕生前に始まります。 彼らが出生まで生き残れば、トリソミー18の症状は克服するためのもう一つの長期の戦いになることができます。
エドワーズ症候群の症状には、以下のようないくつかの成長異常があります。
- 頭蓋顔面の特徴（頭蓋骨、首、耳、および顎）の異常
- 開発中の爪
- 心臓への大きな欠陥
- 腎臓への主な欠陥
- 指が重なるところで強く握り締められた拳
- 神経発達障害は一般的です。 これは、新生児の体の神経が、脳と神経系全体が機能しなくなるように悪化し始めるときです。
- 子宮内での胎児としての成長が止まるか、または成長に問題があるために成長が非常に遅くなると、子宮内成長の減価償却が発生します。
診断
エドワーズ症候群の症例の大部分は出生前に診断することができ、症例のほぼ2/3は妊娠の最初と2番目の妊娠中のルーチンの妊娠スクリーニングを通して診断されます。 ベータｈＣＧ、血漿タンパク質、アルファ - フェトプロテイン、インヒビンＡおよび未抱合型エストリオールは、これらのスクリーニング中に使用される全ての血清マーカーである。 彼らはまた、18トリソミー病の診断に役立ちます。 超音波のような核の半透明性および他のほとんどの解剖学的異常を検出する追加の日常的妊娠検査で血清マーカーを使用することは、エドワーズ症候群の診断の精度を高めるのを助けることができます。 非透光性は、赤ちゃんの背中や首の後ろの水分を検出して測定するために使用される超音波の一種です。
CVSまたは慢性絨毛サンプリングはトリソミー18の診断を助けるために使用されるもう一つのツールです。この病気の同定と診断は将来のために両親と介護者を準備することと同様にこの病気を同定しそしてよりよく理解することへの重要なステップですこの病気による将来の死亡者数。
エドワーズ症候群の治療は何ですか？
エドワーズ症候群の治療は症状の重症度に完全に依存しています。 残念ながら、エドワーズ症候群と診断された赤ちゃんの治療法はまだありません。 このような状況下で期待できる最善のことは、症状の管理が病気そのものと戦うことができること、あるいは少なくとも子供に何らかの形での救済を提供することです。 エドワーズ症候群を扱う小児専門医の主な焦点は、初年度を通して赤ちゃんを産むことです。
初年度中にこれらの赤ちゃんの大多数のための死因は：
- 心不全 - エドワーズ症候群によって引き起こされるいくつかの心臓の問題は死の原因である可能性があります。
- 神経学的不安定性 - 18トリソミーは神経損傷を引き起こす可能性があり、これは致命的な結果につながる中枢神経系を不安定にする可能性があります。
- 呼吸不全 - 心臓のように、18トリソミーは肺に深刻なダメージを与え、赤ちゃんを死に至らしめる可能性があります。
モザイクトリソミー18または不完全トリソミー18と診断された乳児は、予後の間に存在する極端な変量のために存在する症状の異常の管理および治療により集中した治療を受けるでしょう。
重要な注意 ：最善のシナリオは非常にありそうもないです、医師はこの病気の非常に高い致死率のために早く両親と介護者を準備するために訓練します。
エドワーズ症候群の赤ちゃんの寿命は何ですか（18トリソミー）。
研究者たちは、18トリソミーの赤ちゃんの寿命には生存の見込みがないと信じています。 エドワーズ症候群の平均余命 乳児の場合、平均して3日から2週間で、最初の24時間の18トリソミー寿命はほぼ60％から75％で、これは最初の1週間で20％から60％に低下します。
最初の1週間を超えるトリソミー18の平均余命は非常に急速に悪化し始めます - 乳児の9％から18％だけが最初の1年間で生き残ることが予想されます。
その他の事実
18トリソミーには2種類あります。
1.モザイクトリソミー18
モザイクトリソミー18は、この病気と診断された赤ちゃんの5％だけで、完全な病気のはるかに深刻さの低いバージョンです。 これは、染色体18の一部だけが異常と診断されたときです。
注：これは、不完全トリソミー18または部分トリソミー18とも呼ばれます
フルトリソミー18
これは、18番染色体が完全に異常な場合に引き起こされる病気の変化です。 これははるかに高い死亡率を持ち、より一般的です。
この記事では、18トリソミーの全変種について説明しました。
このような困難な時代を通して愛する人たちを助けるための支援グループやコミュニティがたくさんあります。 あなたのプライマリーケア医はあなたをいくつかのサポートグループにつなげることができるようにするだけでなく、心理学者に感情の管理、悲しみの治療そして閉鎖の手助けをするよう勧めてくれるはずです。
結論：
赤ちゃんがエドワーズ症候群で生まれた場合、母親と家族が元気を保ち、状況に対処する準備をすることが重要です。 それはあなたを妨げたり、自分自身に希望を失ったりさせてはいけません。