男の子か女の子か…？ 性発達が悪くなるとき
いくつかの赤ちゃんは非定型の性的発達につながる遺伝的変異体で生まれています。 それは子供が典型的な男の子でも女の子でもないという結果になり得ます。
この発生の推定値は、使用されている定義に応じて、1500または2000年の出生に1回、全出生の4％にまで及びます。
手術、ホルモン療法、またはその両方が必要かどうか、あるいはそれらが児童虐待を表すものであり、何もしない方がよいかどうかは、かなりの議論を呼び起こしています。
染色体と性発達
男性と女性の間の遺伝的差異は、性染色体にあります。 女性には2つのX染色体があり、男性には1つのX（母親から）と男性固有のY（父親から）があります。
典型的な男性の発育では、単一の遺伝子が精巣を作る遺伝子のカスケードを開始します。 胎児の精巣はホルモンを作り、ホルモンは赤ちゃんを男性にします。
XX胎児では、他の遺伝子が活性化して胚の卵巣を作り、それが女の子になります。
どちらのカスケードも、チェックとバランスのネットワークに多くの遺伝子が関与しています。 これまでのところ、我々は正常な精巣または卵巣を築くために一緒に働かなければならない約30のことを知っています。
他の遺伝子は、生殖器の発達および乳房や体毛などの二次性的特徴を制御する。 正しい方法で一緒になっていなければならない皮弁から陰茎を作るために、または陰唇を作るために陰唇のひだをファスナーで締めるために多くの遺伝子がかかります。
そして、他の複雑なプロセスと同様に、性決定はうまくいかないことがあります...
異型性発達
性別によっては、いくつかの遺伝子のうちの1つに変異があります。
一部の人は解剖学的な違いが多少生じることがあります。例えば、ペニスの開口部が異常な部位に現れることです。 あいまいな性器への他の人。
例えば、精巣決定経路における遺伝子の喪失または改変は、精巣の形成を妨げ、そして男性化された女性生殖器（例えば、拡大した陰核）を有するＸＹ乳児を産生し得る。 ホルモンが思春期に回復すると、これらの子供たちの中にはもっと男性的になる人もいるかもしれません。
他の遺伝子変異体は、アンドロゲン非感受性の場合のように、完全に性を逆転させる可能性があります。 男性ホルモンの遺伝子の変異は、彼女が精巣を持っていても、XYの赤ちゃんを女性として発達させるでしょう。
スペクトルの悲劇的な終わりには、性的発達以上のものを破壊する突然変異があります。 性別および骨形成を制御する遺伝子を欠失させると、骨の変形がひどくなり、赤ちゃんが数時間以内に呼吸をしたり死亡したりすることができなくなります。
この一連の条件を1つのカテゴリにまとめることは不可能です。 たとえば、インターセックスという用語は、曖昧な性器を持つ人、または精巣と卵巣の両方の組織を持つ性腺を表します。 しかし、それはアンドロゲン不感受性を持つXYガールズのような他の人には当てはまりません。
性発達障害（DSD）は医学的に採用されている用語です。 当然のことながら、患者はこのような病気を意味し差別を招くようなラベルを避けています。
治療するほうがいいですか？
性別が不確かな赤ちゃんを男の子か女の子のどちらかに割り当て、ホルモン療法を使用して性別の選択を強化することは可能です。 これが適切であるかどうかは、患者、医師、そして擁護団体によって活発に議論されています。
何十年もの間、外科医はより良い医学的成功を収めそして一貫した性同一性を提供したので早期に手術を支持した。 これはしばしば成功し、多くの患者は満足のいく生活を送っていると報告しました。
しかし、両親は子供に代わってどのような性別になるかについて決定を下したため、インフォームド・コンセントの問題を提起した。 彼らがそれを間違えて、子供が彼らが誰であるかを嫌って育ったとしたら？
何人かの人々は、自分の性別役割において、決して快適ではない、または受け入れられていないと成長したと報告している。 ピューリッツァー賞を受賞した小説ミドルセックスのように、他の性への困難な移行の多くの説明があります - 実生活と架空の - 。
現在では、その状態が生命を脅かすものではない場合には、支持的で保守的で性器組織の除去を避ける傾向があります。
しかし、普遍的な答えはありません。 完璧な世界では、子供が男の子、女の子、幸せなインターセックスであるかどうかは関係ありません。 しかし、私たちの社会はセクシュアライズ化されており、子供たちは些細なことでさえも残酷なことができます。
大人はもう受け入れていないことがあります。 アジアやアフリカの一部の国々では、これらの子供たちと一緒の家族が強引にされ、子供たちが無視されるか殺されることがあります。
先進国はDSDの人々の治療において正しい方向に進んでおり、コミュニティの態度は徐々に改善しています。
うまくいけば、私たちは遺伝的多様性をより受け入れられるようになるでしょう。
Jenny Gravesは、La Trobe大学の遺伝学の優れた教授です。
この記事は会話で初めて登場しました。