フェニルケトン尿症とは何ですか？
PKUは、両親がこの影響を受けた遺伝子のキャリアである場合に生じるまれな遺伝性代謝障害です。 罹患した人々は、酵素フェニルアラニンヒドロキシラーゼの欠乏を持っています。 この酵素は、フェニルアラニンと呼ばれる必須アミノ酸を脳内のいくつかの神経伝達物質の構成要素に分解するために必要です。
フェニルアラニンヒドロキシラーゼの欠如は、制御されないまま放置されると、Pheが血流に蓄積し、そこから、特に脳に深刻な損傷を引き起こす可能性があることを意味します。 PKUの治療法はなく、10, 000人に1人の割合で発生しますが、問題の発生を防ぐための管理戦略があります。
出生前スクリーニングはPKUで利用でき、すべての新生児は、ヒールプリックテスト（新生児血液スポットテスト）を介して状態がチェックされます。
フェニルケトン尿症の症状は何ですか？
発達の遅れと社会的スキルの低下、頭のサイズが正常を大幅に下回る、多動、発作、発疹、振戦。 PKUの子供は髪の毛と目がより軽いことが多く、フェニルアラニンが食事で避けられない場合、かび臭い息、皮膚、尿が発生する可能性があります。
フェニルケトン尿症の治療と治療法は何ですか？
PKUの治療は非常に専門的であり、治療可能な病気です。 治療の主な根拠は、厳密に管理された食事であり、これはタンパク質が少なく、この重要な栄養素の特別に処方された代替物を含みます。 人工甘味料のアスパルテームにはフェニルアラニンも含まれていますので、避けてください。 食事からの逸脱は、影響を受けた子供の集中力、記憶力、組織力の不足につながります。 発話遅延は、情緒不安定や全般的な不安と同様に発生する可能性があります。 しかし、食事を厳守するということは、罹患した子供が正常に発達することを意味します。
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