「それがこれだと信じることができなかった」：幼児の悲痛なアルツハイマー病の診断
アルツハイマー病は私たちが通常高齢者と関連付けるものですが、生後18ヶ月のMarian McGlocklinは、残酷な状態が必ずしもすでに豊かで充実した人生を送ったことのある人を選ばないという証拠です。
米国の幼児は、ニーマンピック病C型（NPC1）と呼ばれるまれな代謝障害を持っています。 それはまた幼年期アルツハイマー病としても知られています。
彼女の診断を学んで以来、マリアンの家族は彼女の人生のために戦い、そして治療法を見つけるのを手伝おうとしています。 今彼らはそれをすることができるようにほぼ200, 000ドルを上げることを目的としたGoFundMeページを設定しました。
最初の月に彼らは並外れた$ 72, 000を集めました、しかし彼らはまだ彼らのゴールに達するために行くのに長い道のりを持っています。
「Marianが生まれたとき、私たちは少し予想外のことがあることを知っていました、彼女の足はとても細いので、彼女は少し静かに泣きました」と彼女のGoFundMeページでMarianの母親Saraは言います。 「しかし、彼女が進行性の致命的な症状の初期症状を示しているとは想像もしていませんでした。」
「私達は私達の甘い赤ん坊を救うためにあなたの助けを求めています。4歳のエミリーへの崇拝された妹、マリアンは愛と命で縫い目で破裂しています。
「彼女はRow Row Your Boatに向かって踊りを輝かせます。彼女はソファの上で自分自身をバウンスしながら巨大な笑い声で 'tank you'と 'boun boun'を言います。
「しかし、多くの荒廃を抱えて、先週私たちは、彼女が命を落とす、進行性の、神経変性記憶障害と戦っていることを知りました。彼女はたった18ヵ月です。」
NPC1は、細胞がコレステロールを処理および処理するのを停止します。 これは体全体に有害な蓄積をもたらし、臓器の肥大、肺の損傷、そしてゆっくりと着実な神経学的悪化を引き起こします - これが認知症の原因です。
世界中でたった500人の子供たちだけがNPC1と診断されています。 悲劇的に、それらの子供たちの半分だけが介入なしで彼らの10歳の誕生日を迎えるでしょう。 そして認知症は、これらの子供たちが両親を認識することができなくなり、最終的には食べる、話す、動く、あるいは呼吸さえする能力を失うことを意味します。
McGlocklin家は、治療法が見つかることを期待しています、そして、Marianはこの運命に苦しむ必要はありません。
家族が2月に彼らの診断を受けたとき、彼らはそれが致命的であると言われました。 ショックを受けて失恋した彼らは、NPC1に罹患している他の家族に手を差し伸べ、そして薬シクロデキストリンの臨床試験の形で、希望があることをすぐに知りました。
シクロデキストリンは、無脂肪ドレッシングやマーガリンに含まれる糖化合物です。また、それはマリアンの命を救うことができるものです。 初期の試験では、子供たちの衰弱を安定させ、病気の進行を止めることができました。これは数年前には不可能だと考えられていました。
マリアンのように早く捉えられた子供たちは、通常のシクロデキストリンの投与量で成長すると考えられています。 治療は、脊椎穿刺を介して行われ、効果を発揮するためには2週間ごとに無期限に投与する必要があります。 治療の承認は、McGlocklin家が住んでいるカリフォルニアで保留中であるので、彼らはそれが地元で承認されるまで治療のために2週間毎にシカゴへ飛ぶことを約束しました。
マウスでテストされている遺伝子治療も、NPC1のより恒久的な治療法を模索していますが、McGlocklin家系は、病気の進行を止め、原因となる前に治療法を見つけるために時間との競争にありますマリアン細胞の不可逆的変性。
「私たちの心の底から、私たちはあなたがNPCの支持者として私たちに加わり、意識を広めるのを助けることをまた望みます」とサラは言います。 「ソーシャルメディアに関するMarianのストーリーを友達やネットワークと共有して、認知度とサポートを高めてください。ハッシュタグ#hopeformarianを使用してください。」
MarianのGoFundMeページで、NPC1について寄付または詳細を学ぶことができます。