重度の遺伝性疾患を患っている親のほとんどは気づいていません
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脆弱X症候群とは何ですか？
人は遺伝的状態によって完全に影響を受けるかもしれませんが、その症状と特徴のすべてを示すわけではありません。 ビデオ：付属
壊滅的な遺伝的状態の赤ちゃんを産むリスクがあるカップルの90％近くが、この疾患の家族歴がないこと、そして彼らが保因者であるとは思わないことを、12, 000件のテストで調べました。
この所見は、嚢胞性線維症、脆弱X症候群および脊髄性筋萎縮症で生まれた赤ちゃんの可能性は、ダウン症候群で生まれた子供の可能性に匹敵すると述べたマードック子供研究所を驚かせました。
妊娠中の女性は日常的にダウン症候群のスクリーニングを提供されていますが、赤ちゃんを産むことを計画している10カップルのうち1人だけが他の同様に深刻な状態の検査を受けています。
まれな遺伝的状態によって盲目にされている人々の中には、メルボルンのカップルKirstyとAaron McConnellがいます。
彼らはそれぞれ以前の関係で健康な子供をもうけていて、彼らが脊髄性筋萎縮症の保因者であると疑う理由はありませんでした。
しかし、彼らの娘リリーが約5ヶ月の頃に、彼らは彼女が彼女自身をつかむのに苦労しているのに気づき始めました。
結局、ユリはまれな筋肉消耗性疾患の最も重症型と診断されました。
1型脊髄性筋萎縮症の子供は2歳の誕生日を過ぎても生きるとは思われないので、リリーの性格は華やかになりました - そして彼女は自分の目を使って自分が必要なものを示すことができました
「それは彼女がすべてをやる能力に影響を与えた」とマッコネル夫人は言った。
「彼女はこれ以上飲み込むことができなかった。最後に向かって胃管を持っていなければならなかった。彼女は気持ちよく呼吸することができなかった。これは見るのは本当に難しい。
「彼女は転がりませんでした。彼女は起きませんでした。彼女は本当に動いたことはありませんでした。それはかなり恐ろしいことでした。」
リリーは3月に亡くなりましたが、彼女の両親は他の家族が彼らがしたことを通らないように彼女のことを公に話し続けます。
McConnell夫人は、彼女がLilyを持つ前に、彼女が脊髄性筋萎縮症のための遺伝子スクリーニングについて聞いたことがなかったと言いました。
「それが選択肢であることを知らなかった」と彼女は言った。
「私たちが一緒になって自分の子供をもうけることが、それがもたらすような恐ろしい影響を引き起こす可能性があることは、私たちの心を横切ることだけではありませんでした。」
研究者たちは現在、遺伝子保因者検査を日常的に受けていることを、すべての親になることを求めています。
同研究所の研究は、嚢胞性線維症、脆弱X症候群および脊髄性筋萎縮症のために赤ちゃんを産むことを計画している妊婦およびカップルに対して行われた12, 000のテストの結果を調べました。
脆弱X症候群は、知的障害および行動上および学習上の問題を引き起こし、また自閉症の最も一般的な単一遺伝子の原因でもあります。 嚢胞性線維症は肺や消化器系を傷つけますが、脊髄性筋萎縮症は重度の筋肉消耗性疾患です。
この調査では、スクリーニングされた20人に1人が3つの状態のうちの少なくとも1つの保因者であり、それらの保因者の88％がその状態の家族歴を持っていなかったことがわかりました。
検査の大部分は産科医および不妊治療専門家の指示によるものであり、検査を受けた女性の69％が検査時にすでに妊娠していた。
Murdoch Instituteの研究者David Amorは、GPが妊娠前に遺伝的保因者検査を提供することを望んでいると述べた。
「妊娠前に保因者であることが判明したカップルの大多数は、胚の遺伝子検査と組み合わせてIVFを使用することを選択することを私たちは知っています」と彼は言いました。
「妊娠している女性のうち、全体で約80％が[ダウン症候群]の検査を受けることを選択しています。
「これらの疾患のうちの1つの全体的なリスクはダウン症候群のリスクに匹敵します、それでも、このテストは妊娠を計画している女性またはカップルの10パーセント未満で行われています。」