髪の毛や歯が成長しない赤ちゃん
Mary Kaye Richterの息子が33年前に低汗性外胚葉性異形成症と診断されたとき、彼女は歯、髪の毛と汗腺の成長を阻害する状態についてのほんの数段落しか見つけることができませんでした。
リヒターズにとって、旅は、リヒターの息子チャーリーが夏の暑さの中で全く解決できないように見えたときに始まりました。 しかし、チャーリーの歯が抜けていないので、また別の兆候がありました。 彼が1歳で、まだ歯がないとき、彼女の歯科医は、彼が18ヶ月になるまで心配しないように彼女に言いました。
しかし彼が生後16ヶ月に達したとき、リヒターは待つことができなかった。 彼女は彼をレントゲン検査にかけたが、彼らは白紙に戻った。 通り抜ける歯が全くありませんでした。
幸いなことに、彼女の歯医者は、低発汗性外胚葉性異形成症（HED）を知っていて、彼女にその知らせを知らせました。
「あの事務所を出て、（チャーリー）をしっかりと抱きしめているかのように覚えている」と彼女は言った。
彼女の小児科医は、定期刊行物に半ダースの段落を見つけるためだけに、医学図書館を検索しました。 彼女が自分の赤ちゃんを最もよくケアする方法を学ぶつもりだった唯一の方法は、その状態の子供の他の親を見つけることでした。
彼女は助けを求めて歯科学校に手紙を書き、そしてHEDの子供たちの両親のためのニュースレターの連絡先の詳細を与えられました。 その中で、両親は子供たちがスポーツをすることができるかどうかに早く義歯を入れることの重要性からすべてに関する情報を共有しました。 両親はどのように保険を扱うか、またはドライアイと鼻の世話をするかについてのヒントを提供しました。 彼らは、子供たちの知性について、あるいは子供たちがどれくらい生きるかについてのお互いの恐れを軽減しました。
しかしリヒターは、彼らがもっとやるべきことを感じました。
「2つのことが明らかになった、と家族はそれを買うことができなかった子供たちが世話をする手助けをしなければならなかった、そして我々はいくつかの研究を刺激しようとしなければならなかった」
彼女は1981年に外胚葉異形成症のための国立財団を設立しました。家族は、障害に関連する遺伝子を見つけることができたオレゴン健康科学大学の研究者、ジョナサンゾナナ博士に血液サンプルを提供しました。 彼らはZonanaが研究を続けるために資金を集めるために散歩、バーベキューそして大量郵送を開催しました、そしてそれは彼が今後12年間にわたって彼が大きな政府補助金を獲得するのを助けました。
1996年に、Zononaと国立研究者チーム（ワシントン大学の2人を含む）は、病状を引き起こす遺伝子変異を同定し、科学者に治療の標的を与えました。 これらの遺伝子は、呼吸器系の病気や過熱から保護する、汗腺、歯、髪の毛、皮膚、その他の粘液腺の正常な発達のために、人生の初期に必要とされるタンパク質を作るように体に伝えます。
財団から資金を得て、ペンシルベニア州とスイスの科学者たちは合成代替タンパク質を開発し、それを犬とマウスでテストし、さらに人間で研究しています。 テストされた犬が歯のフルセットを手に入れるのを見ても、リヒターはその過程ですべての研究者と緊密に協力しました。
合成タンパク質を製造している会社が買収された2007年に、後退が起こりました。 研究は2年間衰えました。 結局、ヘルスケア投資会社が関わって、仕事は続きました。
2013年9月に、最初の赤ちゃんがドイツで代替タンパク質療法を受けました。 もう一人はカリフォルニアで治療された。
新しいきぼう
ミシガン州ウォーターフォードのSarah Yaroch（35歳）は、彼女が低発汗性外胚葉性異形成症の男児を50〜50歳で産む可能性があることを知っていました。 突然変異した遺伝子はX染色体を通過し、そして彼女の父親はその状態にありました。 彼女の6歳の人もすでにHEDを患っていました。 （自発的突然変異はまた、障害の既往がない家族にも起こりうる。）
ヤロクは2月20日に息子のアンドリューを産んだ。彼女は赤ちゃんの目の周りの薄い肌、彼の落ち込んだ鼻、そして狭い顎を見て、すぐにわかった。
Yarochの姉妹は新しい治療法のテストについて聞いたことがあり、より多くの情報を求めました。 彼女は新生児が人生の最初の2週間以内に静脈内注入を受ける必要があることを学びました。 次の2週間でさらに4回の注入が続くでしょう。 これまでの研究では重大なリスクは示されていません。
ヤロク族は遺伝子検査を受け、2人の年長の子供たちのために手配をし、そして最も近い研究現場に行くために素早く行動しなければならなかった。 Andrewは3月5日に彼の最初の注入をしました。
彼らは治療が彼らの赤ちゃんを助けないかもしれない可能性があることを知っています、しかしそれは彼らの孫のためのより良い治療につながる可能性がある開始です。
「これは、Andrewが私たちの家族とその拡張家族に影響を与えるだけでなく、世界全体に影響を与えるための機会です」とRobert Yaroch氏は述べています。 「その機会は頻繁には発生しません。その一部になりたいと思いました。Andrewもその一部にしたいのです。」
Mary Kaye Richterが、家族が研究に参加するためにセントルイスに来ているのを聞いたとき、彼女は彼らに会わなければならなかった、と彼女は言いました。 「私は彼ら全員に会いたいと思った。私は彼らがしたことをとても賞賛した」
コンディションの良い赤ちゃんはとてもよく似ているので、リヒターは彼女がそれを見るたびに、自分の息子の顔をもう一度見ているようなものだと言った。 歯科医のオフィスの外に彼女の握りしめているチャーリーの鮮やかな記憶は急いで来ます。 アンドリューを見ても、忘れられないのと同じ瞬間です。
「そこにいることは私にとって非常に素晴らしい祝福でした。そして30年以上前に私たちのために始まった旅は彼にとってそれほど大きく異なるかもしれないというこの考えを持つために」
- スタッフライターとのMCT