プラダー・ウィリー症候群とアヴァの人生
Rebecca Mizziは彼女の娘の目を見つめ、それが彼女を圧倒するほど強力な愛の急増を感じます。
珍しいPrader-Willi症候群で生まれ、現在11ヶ月のあの小さなAvaは、NSW州Gunnedah夫妻を医者の予約と病院訪問のカルーセルに駆り立て、Rebeccaと夫のVinceの生活を大きく変えました。
遺伝的条件は、Avaがすぐに食物への強迫観念を強めることを意味します。
簡単に言えば、彼女は再び食べた後にいっぱいになることは決してありません。 貪欲な飢餓は人生で彼女の一定の仲間になるでしょう。
それはまた、顔の異常、低い筋肉の緊張、学習困難および他の問題のいかだを引き起こす症候群の奇妙な副産物の1つです。
しかし、先週のロナルド・マクドナルド・ハウス・タムワースに座っていた彼らの乾季にもかかわらず、家族 - これもノア、4とミア、2 - を含む - は彼らがクリスマスのために家に帰ることができました。
「それは、特に他の2人の子供にとって非常に意味があります」とRebeccaは言いました。
「彼らは一年中柱から柱に引っ張られてきました、そして親として、あなたは罪悪感を感じます。
「彼らは医者の任命にうんざりしています、救急車が引き上げてママが消えるのにうんざりしています。
「私たちは
家族と過ごす。」
彼女がどうやって対処していたかと尋ねられると、レベッカは顔を上げ、彼女の目は突然涙で溢れていました。
「人々はいつも私に言います、彼らは私たちがそれにどう対処するかわからない」と彼女は言います。
「しかし、彼女は私たちの赤ちゃんです。私たちは彼女にベストを尽くすために常に戦います。
「私たちにとって、これは今の人生です。 そして人生は続きます。"
1月から「Life now」には85を超える医療機関の予約があります - それは週に2回近くあります - そして、ニューカッスルのジョンハンター病院への定期旅行。
そして予後は依然として厳しいままです。
2歳から5歳までの間、Avaは絶え間ない飢餓感を覚えます。
彼女はますます食べ物に夢中になるでしょう。 彼女はそれを描くでしょう、彼女はそれを夢見るでしょう、そして彼女はただそれを見つけるために庭で餌をやります。
彼女の家族は食べ物を封鎖し続け、Avaを厳しく監視し続けなければなりません。 そうでなければ、彼らは彼女の胃が破裂するまで彼女が食べる危険性があるでしょう。
「彼女は食料への欲求が絶えず彼女のより良いものを得るので、彼女は自立して生きるのに苦労します」とRebeccaは言います。
「私たちは決して典型的な生活を送ることは決してないだろうという事実を理解する必要がありました。」
- 北部デイリーリーダー