すべての女性は、脆弱X遺伝子状態についてスクリーニングされる機会があるはずです：研究
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脆弱X症候群とは何ですか？
人は遺伝的状態によって完全に影響を受けるかもしれませんが、その症状と特徴のすべてを示すわけではありません。 ビデオ：付属
ケリー・ムーアが初めて脆弱X症候群について聞いたとき、彼女は12ヶ月の息子と一緒に発達小児科医のオフィスに座っていました。
彼女の最初に生まれたオリバーは、重要なマイルストーンを見逃していました - 彼はクロールし、歩いて、話すのが遅かった - そして、ムーア氏はちょうど何が間違っているのかを学びました。
「私には分からなかった。それはどこからも出てこなかった」とムーア氏は言った。
「私は完全で全くショックを受けていて、私が感じていたように非常に多くの感情がありました。私がそれを私の赤ちゃんに伝えたので、罪悪感は大きなものでした。」
遺伝的状態は、知的障害、行動上および学習上の問題を引き起こし、また世界的に自閉症の最も一般的な単一遺伝子の原因でもあります。
保因者である女性は、この症候群の子供を産むリスクが最も高く、一般人口の250人に1人の女性が保因者です。
それでも、この症候群について聞いたことがある人はごくわずかであり、スクリーニングを受けている人はさらに少ない。
保因者の検査は私的に利用可能であるが、情報の複雑さと心理的危害の可能性についての懸念のために、現在のガイドラインは家族歴のない女性に保因者スクリーニングを推奨しない。
現在、マードックチルドレンズリサーチインスティテュートによる新しい研究は、すべての女性が遺伝的状態のスクリーニングについて話すべきであることを示唆しています - できれば家族を始める前に。 - 彼らが十分な情報に精通していて、彼らの決断を下す上で支援を受けている限り。
最近になって国際医学Genetics in Medicineに発表されたこの研究は、妊娠しているか家族を計画している1000人のWorldn女性を対象としています。
主任研究員のSylvia Metcalfe教授は、ベストプラクティスは比較的一般的な状況についての情報に基づいた意思決定を可能にすることであると述べた。
「すべての女性が保因者になる危険性がある」とMetcalfe教授は述べた。
"[Bu]それがどのように受け継がれるのか、そして遺伝子自体がどのようにして脆弱X症候群を引き起こすのかという点で複雑である。
「遺伝子の長さ[FMR1]はその状態に関連している。したがって、あなたが保因者であれば、あなたは中程度の長さの遺伝子を持っている...そしてより長い遺伝子は脆弱X症候群と関連している」
しかし、Metcalfe教授は、子供に受け継がれたときにキャリア遺伝子がより長い遺伝子になる可能性は誰にとっても同じではないと述べた。
「これは個人のリスクです」と彼女は言った。
Metcalfe教授は、誰かが保因者であるかどうかを判断するスクリーニングは、特に家族を始める前に、移植前に検査した胚でIVFを使用することを含め、女性により多くの選択肢を与えるだろうと述べた。
彼女は、保因者であった女性も初期の更年期障害を含む彼ら自身の健康問題を持つことができると言いました。
ムーア女史は、現在2人の少年がいて、そのうちの1人は体外受精を使用していますが、家族を始める前に自分が保因者であることを知ってほしいと願いました。
「オリバー（現在15歳）は非常に家族向けであり、彼は愛をたくさん持っています。それは私たちがそれに対処するのを助けます」と彼女は言いました。
「あなたが子供を持つ前にあなたがキャリアであることを知っているということは、選択肢があなたに開かれていることを意味します。
「計画を立てることができます、あなたが生まれたばかりの赤ちゃんがいるとき、それはそれほどショックではありません。」