妊娠中の連続検査
記事上で
- シーケンシャルテストとは
- 逐次スクリーニング検査はいつ、どのように実施されますか？
- 順次スクリーニングはどの程度正確ですか？
- 逐次スクリーニング検査の結果
- よくある質問
ほとんどの女性は、適切な量の注意と予防策を講じている限り、問題なく妊娠できます。 しかし、ごくまれに、胎児に深刻な肉体的または精神的な欠陥があるために生存不能になる可能性がわずかにあります。 これはあなたの医者が時々胎児の異常をチェックするために連続スクリーニングまたは連続遺伝学的テストとして知られている特別なテストを受けることを時々推薦するかもしれない理由です。 テストは病状の診断を目的としたものではなく、むしろ潜在的な合併症のより広い視野をあなたに与えます。 この記事では、妊娠中の連続検査、その過程、正確さ、そしてその結果の扱い方についてすべて理解するのに役立ちます。
シーケンシャルテストとは
逐次スクリーニングは、あらゆる種類の遺伝的または神経管の欠陥を特定することができる一連の出生前検査です。 この検査には2つの段階があり、発達障害から生じる合併症で出産する危険性を確認できます。 これらは、染色体21の3番目のコピーの出現によって引き起こされるダウン症候群のような遺伝的異常を含みます。これがトリソミー21としても知られている理由です。ダウン症候群の子供は成長の遅れ、典型的な顔の特徴と同様に精神障害
同様に、18トリソミー、またはエドワーズ症候群は、18番染色体の余分なコピーの存在によるものです。この病気で生まれた赤ちゃんはサイズがはるかに小さく、心臓の病気、奇形の身体部分および極端な精神障害を経験しています。 他の問題には、無脳症および二分脊椎などの開放神経管欠損が含まれる。 無脳症とは、脳の一部が欠けているために生まれたばかりの赤ちゃんや、生まれて間もなく死亡するということです。 二分脊椎は、脊柱が脊髄を完全に密閉しない場合に発生します。 罹患した乳児は、可動性、脚の問題およびラテックスアレルギーの問題を経験します。 多くの人がそのような詳細を知っていることに不快であるか、または不本意であるかもしれないので、連続したテストは実施されません。
逐次スクリーニング検査はいつ、どのように実施されますか？
逐次スクリーニング試験には2つの段階があります。 最初の段階は通常妊娠の11週目と13週目の間の妊娠中期に行われます。 最初の検査でリスクがほとんどない場合は、妊娠2週目の妊娠16週から20週の間に第2段階が行われます。 結果は、ステージ1とステージ2の両方のリスクの可能性を組み合わせたものです。 両方の段階について以下に説明します。
1.順次ステージ1
最初のステップは、胎児の首の後ろの水分が多い部分である、核の半透明度を測定する超音波検査です。 これにより、三倍体などの染色体異常のリスクを評価できます。 2番目の、そしてもっと重要なステップは、母親から血液を採取し、特定のタンパク質のレベルを調べることです。
血液検査
胎盤タンパク質は妊娠中に母親の血液に入り、これらのタンパク質は染色体異常のある乳児に大量に存在します。 連続スクリーニング血液検査はこれらのタンパク質の存在と濃度をチェックします。 危険因子はあなたの体重、糖尿病の状態、喫煙状態、人種、胎児の数、年齢、そして胎児の年齢を含む複雑な方法で決定されます。 関与する主なタンパク質のうちの２つを以下に記載する。
PAPP-A
PAPP-Aまたは妊娠関連血漿タンパク質Aは、母親の血流中に見られる胎盤タンパク質です。 あなたのPAPP-Aレベルが低い場合、これはあなたの赤ちゃんが18トリソミーまたはダウン症候群を持っている可能性を高めます。 さらに、これは他の好ましくない妊娠結果、例えば高血圧、流産、死産および出生時体重の減少をも意味しうる。 しかし、多くの健康な妊娠はまた、しばしば低レベルのPAPP-Aを示しているので、あなたの他の検査結果が問題なければ過度に心配する必要はありません。
HCG
hCGまたはヒト絨毛性ゴナドトロピンは、多くの重要な妊娠過程を導くのを助ける重要な胎盤タンパク質です。 hCGのレベルは18トリソミーを持っている胎児でより低いがダウンを持っているものでより高い。 さまざまな種類のhCGがあるので、それらはすべて母親の血流中の全体的な濃度を推定するためにスクリーニングを経る必要があります。
第2段階
逐次スクリーニング試験の第二段階はまた、第二期中に血流中の異なるタンパク質のレベルをチェックするための血液試験を含む。 この段階で最も一般的に評価されている4つのタンパク質は次のとおりです。
AFP
AFPとしても知られているα-フェトプロテインは胎児の肝臓で合成されます。 妊娠期間が続くにつれて、AFPの量は徐々に増加します。 しかし、赤ちゃんが二分脊椎、開いた神経管の欠陥を持っている場合、このタンパク質は母親の血流中の高レベルで発見されています。 これは、欠陥によって胎児の皮膚に開口部ができ、AFPが脱出して母親の血液に集中するためです。 反対に、母親の血液中のAFPレベルが通常より低い場合、Down's and Trisomy 18が関係しています。
HCG
妊娠前期の連続スクリーニングで既に試験されているｈＣＧを再度チェックする。 結果は同じです。低いhCGレベルは18トリソミーを示唆し、高いhCGレベルはダウンを示唆します。
4倍
非抱合型エストリオールは胎盤および胎児の肝臓によって産生される。 このタンパク質は妊娠が進むにつれて増加しますが、胎児が18トリソミーまたはダウン症候群を患っている場合、その濃度は正常より下に下がります。
二量体インヒビンA
二量体インヒビンＡは、胎盤タンパク質であり、そのレベルは、妊娠中期のほぼ中央でほぼ一定である。 通常よりも多い量の二量体インヒビンAは、赤ちゃんにダウン症がある可能性があることを示唆していますが、それより少ない量はトリソミー18を意味します。
順次スクリーニングはどの程度正確ですか？
ステージ1では、18トリソミーとダウン症候群の予測精度は約80パーセントです。 第2段階では、これらの染色体の欠陥については90パーセント、開神経管の欠陥については80パーセントの精度が向上します。 ダウン症候群と二分脊椎は1000人の赤ちゃんに1回、トリソミー18は7000人の赤ちゃんに1人の割合で現れます。 ただし、これらのテストでダウン症候群のすべての症例が特定されるわけではないことを覚えておいてください。つまり、リスクの低い結果でもまだダウン症候群の子供がいる可能性があります。 さらに、順次スクリーニング検査は偽陽性の結果を示すことがあり、実際には存在しない場合に胎児の欠陥を示す。
逐次スクリーニング検査の結果
ステージ1とステージ2を組み合わせた後の最終的な順次スクリーニング結果は、ポジティブまたはネガティブの2つの形式のいずれかになります。
ポジティブ
全女性の約1％が第1段階の検査後に陽性の結果を示しています。これは異常の検出です。 あなたのリスクが低いように見える場合、あなたの医者はテストの第二段階のためにあなたを推薦するかもしれません。
ネガティブ
両方の段階の後の否定的な結果は、遺伝的異常を持つ胎児がいる可能性は低いが、それでも可能であることを意味します。
よくある質問
以下は、シーケンシャルテストについてよく寄せられるいくつかの重要な質問です。
1.テスト結果には何日かかりますか。
血液サンプルを採取してから検査結果を取り戻すには、約1週間ほどかかります。
2.シーケンシャルテストで異常な結果が表示されたら
あなたが何らかの異常のために肯定的な結果を得るならば、あなたの医師はあなたがあなたのリスクを理解して必要な情報とアドバイスを提供するのを助けるために遺伝カウンセラーを推薦するかもしれません。 彼らはまた、絨毛膜絨毛サンプリング、羊水穿刺、二次超音波、無細胞DNAなどのさらなる検査の可能性についても話し合うかもしれません。
3.連続スクリーニングで正常な結果が得られた場合はどうなりますか。
あなたが否定的または正常な結果を得たとしても、あなたはおそらくあなたの出生前の約束の間にあなたの医者によって厳密に監視されるでしょう。
4.連続スクリーニング法はすべての妊婦に推奨されますか？
はい、妊娠中の女性、特に複雑な妊娠をしている、または妊娠している可能性が高い女性には、すべての連続スクリーニング手順が推奨されます。 これには、40歳以上で出生時の問題、糖尿病、ならびに放射線への曝露および過剰な薬物治療の家族歴がある女性が含まれます。
5.連続スクリーニングも双子のために正確に働くことができますか？
双子でも順次テストを実行できますが、プロセスはそれほど単純ではなく、予測率が低下します。 あなたの医者は各赤ちゃんの異常を個別にテストするか、または単一の評価を行います。
逐次スクリーニング検査は、胎児に欠陥や合併症があるリスクを評価するために利用可能な方法の1つです。 これらのテストの結果がそうであるかもしれないように難しいかもしれません、あなたが感情的な支援のためにあなたの家族、友人と配偶者に頼ることができることを安心してください。
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