Saxonの物語：スキンタグからレア症候群まで
ある意味では、小さなSaxon Evansは、他の2年半歳の男性と同じように、マッチボックスカーに夢中になっていて、写真を撮るためにまだ座っている必要がないことに不満を感じています。
しかし、サクソンは平均的な幼児よりももっと取り組むべきことがあります - 今年の初め、幸せな小さな男の子はまれな遺伝病であるバーデ - ビードル症候群と診断されました。
彼の母親Sharonは、診断はSaxonの開発について疑問を投げかけたものに光を当てる一方で、答えを見つけることができないような多くの問題を提起していると述べました。
「医師たちはサクソンにかなり困惑していた」とエヴァンス女史は述べた。
「彼が生まれたとき、彼は余分なつま先とスキンタグを持っていました。彼が数日の時にスキンタグは切り落とされました、そして、医者は彼が歩き始めたとき彼の足を見ると心配しないでくださいと言いました。」
エヴァンス女史は、サクソンが赤ん坊の頃には何の問題もないという即座の兆候はないと語ったが、成長するにつれて、自分とサクソンの父親、ジャスティンの両者は自分が目標を達成できなかったことに気づきました。に。
「昨年私たちは彼を足の医者に連れて行き、彼は彼が別の状態を持っていると思ったので彼はサクソンの余分なつま先を操作したくないと言った。彼は彼のディクタフォンに話していて「カブトムシ症候群」のような何かを言っていた」
昨年12月、サクソンが一晩中話したり食べたりするのをやめたとき、シャロンは彼女が本当に何か問題があることを知っていると言いました。
予約後の予約は1月にサクソンの臨床診断につながった。 エヴァンス女史は、家族が頭をかきたてることは多くのことをしてきた、と彼らはまだサクソンにとってどんな人生がどのようになるかについての明確な絵を持っていないと言いました。
「この状態は非常にまれであり、医師は22年に1回しか見られないと言われてきましたが、明らかにこの地域では一度だけ見られました」とバサーストの住民は言いました。
バーデ - ビードル症候群は、小児期発症型失明、後軸性多指症（余分な指）、肥満、性腺機能低下症および腎機能障害を含む広範囲の臨床症状を伴う遺伝的症状です。
世界に関する公式の統計はありませんが、ヨーロッパの16万人に1人がこの病気に罹患していると推定されています。
エヴァンス女史は、サクソンの将来の健康上の課題は圧倒的ですが、現時点での彼女の主な焦点は実用的でなければならないと述べました。
「サクソンの体重は26kgで、すでにサイズ8の服を着ています。今のところ最大の課題は、彼を回避する方法を見つけることです」と彼女は語った。
「彼は歩いていますが、歩き方はかなり不安定で、歩数を管理したりジャンプしたりすることはできません。 余分なつま先があるため彼は靴を履くことができないので、私たちは彼を公共の公園で自由に走らせることはできません。」
エヴァンス女史は、サクソンが幼児期に平均的な乳母車を必要としていて車の座席を必要としていたと言い、適切な代替品を見つけることは非常に困難であった。
「作業療法部から特別なベビーカーを借りていたが、継続的に破産していた。サクソンは特別なベビーカーの承認を受けていたが、資金が出るのを待たなければならなかったと伝えられた。
エバンス女史は、まれな病気に関するすべての情報をゆっくりと処理していると述べ、そして今、彼女は意識を高め、同様の状況にあるかもしれない家族のための支援ネットワークを構築したいと思っています。
「私は他の3人のこの病気にかかっている人たちと連絡を取りましたが、すべての人は年上です。私たちが期待し、共有できることについて話をするためにBardet-Beidl症候群の子供がいる人を見つけたいです。私たちの経験」と彼女は言った。
「私たちも、このまれな状態について知って、それを取り巻くスティグマを取り上げてほしいと思います。私たちがサクソンと一緒にいるとき、私たちは彼を見て彼はおむつと瓶を持つには大きすぎると思います - 彼らそれが彼の状態の一部であることを理解してはいけない」
エヴァンス女史は、サクソンにとっての彼女の夢はただ彼を荷造りして世界中に連れて行って全経験を撮影することであると述べた。