遺伝カウンセリング - 親になるためのクイックガイド

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記事上で

  • 遺伝カウンセリングとは何ですか?
  • 遺伝カウンセリングを行う理由
  • 遺伝専門家について
  • カウンセリングセッション中に何が起こりますか?
  • セッション終了後はどうなりますか?
  • 試験結果
  • 遺伝カウンセラーを探すには?

あなたが初めての両親であるならば、あなたはあなたの赤ちゃんが健康に生まれ、そして医学的合併症がないことを確認するためにいくつかの検査を受けなければならないかもしれません。 遺伝カウンセリングがあなたに助言されるかもしれません、それはあなたの健康とあなたのパートナーの健康を評価するのを助けるテストを含むかもしれません。 遺伝カウンセリングは、出生後に赤ちゃんに影響を与える可能性のあるリスクを確認するために行われます。

遺伝カウンセリングとは何ですか?

簡単に言えば、遺伝カウンセリングの定義は、それが様々な遺伝子検査を実行してもあなたの家族の健康記録と病歴を詳細に研究するかもしれない医療専門家に会うことを含むことを示します。 カウンセリングの目的は、あなたまたはあなたの配偶者の遺伝子があなたの赤ちゃんに感染する可能性のある障害を含んでいるかどうかを調べることです。 したがって、遺伝カウンセリングの重要性は損なわれることはありません。なぜなら、それは不完全な遺伝子のためにあなたの赤ちゃんに起こるかもしれないどんな合併症でも確立することにおける有益な道具です。

遺伝カウンセリングを行う理由

私たちの体の中の遺伝子には、私たちの体がどのように成長し機能するかについての情報が含まれています。 時々これらの遺伝子は不完全になり、そして親から彼らの子供に移されて、先天性疾患と発達上の問題を引き起こします。 遺伝カウンセリングは、概念の前でさえもそのような欠陥の可能性を特定することができます。 遺伝カウンセリングを行う理由はいくつかありますが、そのうちのいくつかを次に示します。

  • あなたがより年長の母親である場合: 35歳以降に妊娠した女性は、より若い母親よりも先天性疾患を持つ赤ちゃんを産む可能性が高いです。
  • あなたが遺伝性疾患を持っているか、あなたが遺伝性疾患を持つ子供を持っているならば:いくつかの遺伝的条件または疾患は家族で発生します。 したがって、嚢胞性線維症、口蓋裂または唇裂、鎌状赤血球症などの遺伝的障害が家族にすでに存在する場合は、遺伝カウンセリングを実施する必要があります。
  • あなたのパートナーがあなたの最初の従兄弟または血縁者である場合:血縁者は結婚ではなく出生によって関係するものであり、そしてあなたとあなたのパートナーが血縁者である場合は、遺伝カウンセリングが必要です。
  • あなたが流産をしたことがある場合あなたは流産をしたか、あなたの赤ちゃんが出生後に死亡した場合は、遺伝カウンセリングセッションを受ける必要があります。
  • あなたの生まれたばかりの赤ちゃんのスクリーニングで遺伝的障害の兆候が見られる場合:赤ちゃんは出生後病院を出る前に上映されています。 あなたの赤ちゃんのスクリーニングが何らかの遺伝的またはまれな状態の徴候を示すならば、あなたは遺伝カウンセリングを勧められるかもしれません。
  • 出生前検査または超音波スキャンで遺伝的な機能不全の兆候が見られる場合あなたの出生前の訪問または超音波スキャンで何らかの観察(遺伝的な機能不全)がある場合は、医師による遺伝カウンセリングセッションを選ぶように勧められます。

あなたのライフスタイル、仕事または病歴はまたあなたの未熟児を遺伝性疾患にかかる危険にさらすかもしれません。 有害な化学物質の回避、薬物中毒、または処方薬の服用など、赤ちゃんの遺伝的問題につながる可能性があります。

遺伝専門家について

遺伝的専門家は、臨床遺伝学者および遺伝カウンセラーからなる。 これらの専門家はチームとして一緒に働きます。 これらは問題を診断し、状況に対処するためのさまざまな解決策を提供するのに役立ちます。

    臨床遺伝学者

臨床遺伝学者は、医学の学位と遺伝学の専門的訓練を受けた遺伝学専門家です。 彼らはカップルが彼らの遺伝的状態について知ることを助け、彼らの遺伝性疾患の原因を理解するために様々な臨床検査を行うのを助ける医師です。 彼らはまた、特定の遺伝的状態または障害が彼らの未熟児にどのように影響を与える可能性があるかについてカップルを教育し、そのためのさまざまな治療法の選択肢を提案しています。

    遺伝カウンセラー

遺伝カウンセラーは、人々が自分の遺伝的状態に対処し理解するのを助けるために専門的な訓練を受けている遺伝的専門家です。 これらの専門家は、遺伝性疾患のある人々に支援とカウンセリングを提供します。

カウンセリングセッション中に何が起こりますか?

カウンセリングセッション中に、遺伝カウンセラーはあなたとあなたのパートナーとあなたの状態について話し合うでしょう。 あなたはあなたの赤ちゃんが生まれている可能性がある可能性のある遺伝的障害または欠陥について言われるかもしれません。 病歴や家族歴についてカウンセラーと詳細に話し合う必要があるかもしれません。 これがあなたの遺伝カウンセラーとのカウンセリングセッションからあなたが期待するかもしれないものです:

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- あなたはあなたの遺伝的合併症によって様々な検査や治療法の選択肢について助言されるかもしれません。 あなたはまたあなたに利用可能な様々なオプションについて言われるかもしれません。

- あなたの遺伝的合併症はあなたのカウンセラーによって詳細にそして簡単な言葉で説明されるかもしれません。

- あなたはあなたに利用可能な様々な治療法の選択肢に関して情報に基づいた決定を下すことができます。

- あなたの病歴および家族歴に加えて、あなたはあなたが直面したかもしれない有毒物質へのどんな暴露についても尋ねられるかもしれません。

- あなたはあなたが服用しているか服用した可能性がある処方薬についてカウンセラーから尋ねられることがあります。 もしあればカウンセリングセッションのためにあなたと処方箋を携帯することをお勧めします。

カウンセラーはあなたによって提供されたすべての情報を同化してあなたにあなたの選択肢を与えるでしょう。 カウンセリングセッションは、最長で20分から1時間、場合によってはもっと長く続くことがあります。

セッション終了後はどうなりますか?

遺伝カウンセラーとの面接の後、あなたは要約された手紙または会期の報告を渡されるかもしれません。 手紙はまたあなたの医者に郵送されるかもしれません。 あなたのカウンセラーがあなたがそれを必要としていると感じるならば、あなたはコミュニティ資源に紹介されるかもしれません。 必要が生じた場合、またはカウンセラーがそれを必要とすると感じた場合は、出生前スクリーニング検査を受けることができます。

試験結果

あなたの遺伝子検査の結果は、否定的、肯定的、または決定的ではないかもしれません。 検査結果にかかる時間は、検査の種類や医療施設によって異なります。 あなたはあなたの検査結果をいつ期待するかについてあなたの遺伝カウンセラー、医者または医学遺伝学者と話し合うことができます。

検査結果が陽性:あなたの赤ちゃんが生まれている可能性があることに遺伝的障害または欠陥があることを示しているため、検査結果が陽性であれば、当然のことながら親は心配になるでしょう。 しかし、肯定的なテストはまたあなたが正しい治療方針と管理計画を決定するのを助けます。 あなたの医学遺伝学者はあなたが出生後のあなたの赤ちゃんの遺伝的欠陥または障害のリスクの可能性を評価するのを助けます。 いくつかの先天性欠損症を矯正するために、必要とされるかもしれない胎児外科手術の場合に備えて、あなたの医者はあなたをあなたに導きます。 重症の場合は、妊娠を中止するように指示されることがあります。

陰性検査結果:遺伝子検査中に変異遺伝子が検出されないままになることがあります。 あなたは安心できるかもしれませんし、赤ちゃんに遺伝的欠陥がないことを確かに保証していますが、あなたやあなたの赤ちゃんが遺伝的障害を起こさないかどうかを100%保証するわけではありません。 テストの信憑性はまた、テストされている条件、および遺伝子変異が家族のいずれかに存在していたかどうかによっても異なります。

結論が出ないテスト結果:テストで必要な情報が得られないために、遺伝的テストの結果が決定的でない場合があります。 医学遺伝学者が無害な遺伝子と病気を引き起こす遺伝子を見分けることは困難になるかもしれません。 そのような状況や状況では、再テストまたはフォローアップテストが必要になることがあります。

遺伝カウンセラーを探すには?

あなたとあなたのパートナーが遺伝的欠陥について知るようになった場合、それは遺伝カウンセラーと連絡を取ることに安心するかもしれません。 あなたが有益なセッションがあなたにとって役に立つかもしれないと感じるならば、あなたはあなたの医者に相談するか、または話すかもしれません。 一般的に、あなたの医者はあなたがあなたの医者が知っているか、一緒に働いている遺伝カウンセラーにあなたを導くかもしれません。 あなたはまた、あなたの地域で利用可能な専門家についての情報をあなたに与えるためにあなたの地域の医科大学または医科大学を訪問するかもしれません。 あなたはまたあなたの地域のアドバイザーについて案内するかもしれないどんなオンライン医療ウェブサイトにもログオンするかもしれません。 遺伝カウンセリングの恩恵は、病状を理解することを超えて広がります。 それはあなたがそれを受け入れて将来の計画を立てるのにも役立ちます。

妊娠を計画している前に、遺伝カウンセリングを受けることをお勧めします。 検査結果に何らかの遺伝的欠陥または障害が見られる場合は、以下のような他のさまざまな方法を採用することができます。

  • 妊娠中のドナー卵またはドナー精子の使用
  • 着床前診断の選択
  • 採用を選択する
  • あなたの赤ちゃんを産むリスクを選ぶ

あなたが妊娠した後にあなたが不完全な遺伝子を確立する場合しかし、その時遺伝カウンセリングは状況のために起こるかもしれない挑戦のためにあなたを準備することにおいて非常に効果的です。 それはあなたとあなたの家族にあなたが状況に対処するために必要な支援を提供します。

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