出生前遺伝子検査に関する10の事実
出生前の遺伝子検査は非常に混乱し、感情的になります。 ヒューストンのテキサス大学医学部の出生前遺伝カウンセリングサービスのディレクターであるジェニファーホスコベックの助けを借りて、両親が尋ねる最も難しい質問へのいくつかの答えを以下に示します。
1.キャリアスクリーニングは妊娠前に行うことができます
保因者スクリーニングは、妊娠する前または妊娠中に女性に対して行うことができる標準的な血液検査であり、劣性の状態および疾患を検査します。 さまざまな「パネル」、別名キャリアスクリーニングのバッチがありますが、民族的背景によって異なります。 女性が保因者スクリーニングで陽性の場合、同じ検査が父親に提供されます。 父親も検査で陽性の場合、胎児がその状態になる可能性は25％です。 その後の検査とキャリア検査の拡大について話し合うには、医師または遺伝カウンセラーに連絡してください。
2.第1期と第2期のテストは標準的な慣行です
妊娠初期には、半透明半透明検査が提供されます。 血液検査と超音波検査により、この検査はダウン症候群やその他のより重度で頻度の低い染色体異常のリスクを評価するために使用されます。 妊娠初期に結核性半透明性検査が実施されない場合、妊娠第2期に「クアッドスクリーン」血液検査が提供されます。 これらの標準検査は、妊娠にリスクをもたらしません。 これらの検査の詳細を理解するには、医師または遺伝カウンセラーに連絡してください。
3.羊水穿刺サンプル羊水
羊水穿刺は、通常、染色体異常または家族歴、母体年齢、異常な経鼻半透明または四肢スクリーニングに起因する他の遺伝的状態のリスクが高い女性に対して、16週目から24週目に提供されます。 羊水穿刺は、母親の腹部に針を刺して、赤ちゃんの周りの羊水サンプルを採取することによって行われます。 このサンプルを使用すると、医師はより正確な情報を取得できます。 これは診断テストであり、妊娠の1/3％以下の確率で合併症を引き起こします。 合併症には、出血、体液、流産などがあります。 一部の地域では羊水穿刺が提供されない場合があるため、詳細については医師または遺伝カウンセラーに相談してください。
4.慢性絨毛サンプリング（CVS）テスト胎盤組織
CVSは11週目と13週目に起こります。一部の女性が好む羊膜よりも早い時期です。 CVSも侵襲的な検査ですが、羊水を採取するのではなく、胎盤の組織を採取します。 CVSを取得する理由には、異常を伴う以前の妊娠、遺伝状態を含む家族歴、妊娠初期の異常なスクリーニング結果、または35歳以上の母親であることなどがあります。 CVSは、開業医に応じて、妊娠に対して1％以下のわずかなリスクをもたらします。 合併症には、出血、体液喪失、流産が含まれる場合があります。 CVSは特定の地域でのみ利用可能です。 CVSの詳細については、医師または遺伝カウンセラーと相談してください。
5.非侵襲性出生前検査（NIPT）は最新の検査です
NIPTは新しい（2011年秋現在）血液検査で、女性は妊娠9週から開始できます。 無細胞DNAスクリーニングとしても知られるNIPTは、母親の血流中の胎児DNAを測定し、13トリソミーや18トリソミーなどの特定の染色体異常を特定できます。最初と2番目の学期画面より。 NIPTにはリスクはありませんが、制限があります。 これはスクリーニング検査であり、羊水穿刺やCVSのような診断検査ではありません。陽性の結果を得るには、女性がさらに検査を受ける必要があります。 NIPTの詳細については、医師または遺伝カウンセラーにお問い合わせください。
6.経口ブドウ糖負荷試験は標準です
経口ブドウ糖負荷試験は、妊娠中に女性が発症する妊娠糖尿病用です。 妊娠糖尿病は、妊娠前に糖尿病を患っていない女性にのみ発生します。 この検査は妊娠24週から28週の間に行われ、グルコース液を飲んでから60分後に血液検査を行います。 血糖値が高すぎる場合、医師はより長い2回目の検査を行います。 最初のスクリーニングを「失敗」させてから、2番目のスクリーニングでまったく問題なく実行できます。 妊娠糖尿病が治療されない場合、胎児が大きくなりすぎたり、出産に問題が生じたり、出産後に追加の問題が発生したりする可能性があります。 このテストはすべての妊婦に提供されます。
7.解剖学スキャン（超音波）赤ちゃんを測定し、指とつま先を数える
20週間後、医師は解剖学スキャンを提供するでしょう。 この超音波により、ケア提供者は赤ちゃんを見てその測定値を確認し、心臓の複雑な領域を含む身体の異常を探す機会を得ることができます。 医師によっては、20週目以降に毎月、または妊娠の終わり頃にのみ超音波検査が行われる場合があります。 利用可能なスキャンの頻度について医師に相談してください。 ほとんどの研究ではこれらのスキャンは安全であると示されていますが、一部の新興科学では不要なスキャンを制限することが賢明であると述べています。 あなたの研究をしてください。
8.リスクのある人は常に進化しています
最もリスクの高い状況は、遺伝病のある家族歴のある人、問題のある妊娠を以前に経験した人、または流産した人です。 これらの基準は、35歳以上の母親の重要性を超え始めています。 民族性の定義が難しくなっているため、医師は民族ベースの保因者スクリーニングから離れています。 鎌状赤血球貧血は、アフリカ系アメリカ人でまだ一般的です。 テイ・サックス、家族性自律神経失調症、カナバン病、および嚢胞性線維症は、東ヨーロッパを背景とするアシュケナージ系ユダヤ人により一般的です。 情報が進化するにつれて、医師または遺伝カウンセラーに相談する必要があります。
9.遺伝子検査は必要ありません
両親には遺伝子検査が提供されますが、赤ちゃんについてどのくらいの情報を望み、どのように使用するかを決めなければなりません。 親はしばしば、妊娠中または妊娠後の合併症に備えて遺伝子検査を選択します。 医師と遺伝カウンセラーは、リソース、紹介、バランスのとれた情報を提供することにより、両親を支援するために重要です。 これらの検査の進化において、医師がどこにいるかを判断することが重要です。 医師に紹介する遺伝カウンセラーがいない場合は、国立遺伝カウンセラー協会のウェブサイトNSGC.orgにアクセスして郵便番号を入力してください。
10.保険は常に遺伝子検査をカバーするとは限りません
遺伝子検査の保険適用範囲は、受けている検査の種類と保険会社によって大きく異なります。 保因者スクリーニング、項部の半透明性検査、四肢検査などの通常の遺伝子検査は、通常ある程度カバーされます。 NIPTなどの新しいテストはカバーされない場合があります。 多くの診療所は、各保険のガイドラインに精通している場合がありますが、家族は遺伝子スクリーニングに関するポリシーがあるかどうかを自分で調べたい場合があります。