なぜ自閉症は女児よりも男児においてより一般的か：新しい研究
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先週のAmerican Journal of Human Geneticsに掲載された研究によると、男児は自閉症などの神経発達障害と診断される可能性が高いとされています。
Western World UniversityのTelethon Institute for Child Health Researchの自閉症研究チームの責任者であるAndrew Whitehouseは、次のように述べています。
男児は自閉症スペクトラム障害[ASD]、知的障害および注意欠陥多動性障害を発症する可能性が高いです。 研究の著者らは、1人の女の子が4人の男の子ごとに自閉症と診断されているのに対し、30％以上の男の子が女の子より知的障害を持っていると強調しています。
男子における診断の機会を増加させる可能性のある社会的偏見も差の理由として示唆されている - 男子はそのような疾患について単純により頻繁に試験され、より高い診断率につながる。
アデレード大学の人間遺伝学教授、Jozef Gecz氏は、以前この研究に関わったことはないが、この研究には関与していないと述べたが、診断における性差の社会的説明は特定されていない。社会的偏見は、まだ本当の効果かもしれません。
同氏は、「歴史的、宗教的、社会的な理由から、ある程度までは、そのような問題を抱えている男性が特定される可能性がある」と述べた。 「現代の西洋社会ではこれほど多くは見られませんが、まだそれを垣間見ることはできません。」
しかし、研究著者、ローザンヌ大学病院のSébastienJacquemont、およびワシントン大学医学部のEvan Eichlerは、この違いの大きさは遺伝子に起因する可能性があると示唆しています。
彼らは、神経発達障害を持つ約16, 000人の個人、およびASDの影響を受けている別の800人の家族のDNAサンプルおよびシーケンスデータセットを分析しました。 彼らは、特定の遺伝子のコピー数における個々の変異、ならびに単一の遺伝子に影響を及ぼす配列変異を研究した。
彼らは、自閉症または他の神経発達障害と診断された女性は、同様に診断された男性よりも多数の有害な個人の変異とシーケンスの変異の両方を持つことを発見しました。
「このデータは、女性が（自閉症の場合のように）典型的な経過を打ち消すためには、脳の発達のためにより多くの遺伝子変異を必要とすることを示している」とAndrew Whitehouseは述べた。
著者らは、女性がより発達的に頑健であり、診断限界を超えるためにはより極端な遺伝的変異を必要とするためであると示唆している。
「女性を保護するのには進化論的に良い理由があります。なぜなら、女性はその種を持っているからです」とGecz氏は述べています。 「しかし、生き残って、その後突然変異を受け継ぐかもしれない子供を持っているこれらの女性。」
ホワイトハウス氏は、次の大きな謎は、男性が女性よりも遺伝的に脆弱である理由を理解することであると述べた。
「女性は男性が持っていないある種の生物学的「盾」を持っていますか。それは脳の発達の間にある数の遺伝的突然変異から保護しますか？」 彼は言った。 「それとも、男性は女性が持っていない追加の生物学的メカニズムを持っていますか？それは遺伝的突然変異に対する脆弱性を増すかもしれませんか？」
これらの質問を理解することは、さまざまなタイプの自閉症や他の神経発達障害を引き起こす原因の中心になるでしょう。
この記事は会話で初めて登場しました。