先天性欠損症の妊娠中のスクリーニングと診断検査
記事上で
- 出生前障害の出生前スクリーニングが完了したのはなぜですか？
- 出生前スクリーニング検査
- 出生前診断テスト
妊娠した後、たくさんの質問が頭の中にあるかもしれません。 赤ちゃんは大丈夫でしょうか？ 家族に染色体異常の既往がある場合、またはあなたが35歳以上の場合、あなたはより心配しているかもしれません。 これは明白な質問につながります：妊娠中に先天性欠損症を検出する方法？
良いニュースは、これが二面的なアプローチの助けを借りて可能であるということです：スクリーニングと診断テスト。
出生前障害の出生前スクリーニングが完了したのはなぜですか？
出生前スクリーニングは、胎児が何らかの遺伝的異常を発症するリスクがあるかどうかを調べるために行われます。 これらのテストは非侵襲的であり、行われるのにそれほど時間がかかりません。 一方、診断テストにはいくつかのリスクが伴い、侵襲的なので、スクリーニングが調査の最初の手段となります。 結果が陽性であれば、先天異常を確認することができる診断検査を検討することができます。
出生前スクリーニング検査
スクリーニングテストは、1学期と2学期に行わなければなりません。
妊娠中期
妊娠中期のテストは、9週目と13週目の間に行うことができます。 テストのいくつかは次のとおりです。
血液検査
遊離B-HCGやPAPP-A（血漿タンパク質A）などの血液中の成分を分析する簡単な血液検査を受ける必要があります。 これらは両方とも、ダウン症候群、パタウ症候群およびエドワード症候群の危険にさらされている胎児を排除するのを助ける生化学的マーカーである。
2.透明な透明度
この検査では、超音波を使用して胎児の首の後ろの体液の集まりを観察します。 厚さが増すと、胎児は21トリソミーや他の遺伝的異常の危険にさらされていることになります。 調査によれば、このスクリーニング方法は80％の検出率で5％の誤検出の可能性があります。 上記の血液検査が同様に行われるならば、これは90パーセントに増加します。
上記の検査は、遺伝的異常の検出に役立つだけでなく、他の妊娠関連の合併症の予測にも役立ちます。 例えば、母親における低いPAAP-Aは、子癇前症、乳児死亡および子宮内発育制限と関連しています。
妊娠中期
テストの組み合わせは、2学期中に行われ、まとめてクワッドマーカーテストとして知られています。 それは、染色体異常を有することに対する胎児のリスクを明らかにするのを助ける4つのバイオマーカーのレベルを測定します。 妊娠中期のテストは、14週から18週の間に行うことができます。 ただし、22週目までの延長も可能です。
アルファフェトプロテイン
これは、アルファ - フェトプロテイン（ＡＦＰ）として知られている胎児の肝臓において産生される血漿タンパク質の存在を分析する。 高レベルのタンパク質を持つ女性は、二分脊椎や無脳症のような神経障害の可能性が高い赤ちゃんを持っています。 一方、AFPのレベルが低い人は、ダウン症の赤ちゃんを抱えるリスクが高くなります。 ただし、このテストは他のテストと一緒に実行する必要があり、独立して正確な画像を描画できない可能性があります。
ヒト絨毛性ゴナドトロピン
これは胎盤で産生されます。 レベルが上昇している人は、ダウン症の赤ちゃんがいる可能性があります。
エストリオール
これは胎児と胎児の両方によって産生されるタイプのエストロゲンです。 テストで見つかった同じレベルの異常は、胎児がダウン症候群、エドワード症候群または他の何らかの遺伝的異常を持つ危険性が高いことを意味します。
4.インヒビンA
これは胎盤に見られるホルモンです。 このホルモンを測定することによって、ダウン症候群および他の染色体異常の検出率が劇的に改善されたことが研究により示されています。 あなたはまた、統合スクリーニングテストとして知られている前期と後期のテストを一緒に受けることを選ぶことができます。
出生前診断テスト
先天性欠損症の診断は、排除の過程を通して行われます。 スクリーニングプロセスは終了しましたが、誤検出の可能性は常にあります。 さらに、診断テストは一般的に侵襲的であり、特定の場合には危険でもあります。 スクリーニング検査が中程度から高リスクを示している場合にのみ診断検査が行われるのはこのためです。
妊娠中期
先天性欠損症はどのくらい早く検出できますか それは良い質問です。 下記のテストは妊娠10週目と13週目の間に行われ、出生異常を確実に検出できる最も早い時期です。
絨毛膜絨毛サンプリング
このテストでは、胎盤に見られる絨毛膜絨毛のサンプルを採取します。 それらは胎盤の突起であり、それらが胎児のそれと類似の遺伝子を含むのでユニークである。 それはダウン症候群やさらには嚢胞性線維症のような染色体異常を検出するために使用されます。 しかし、それは神経管の欠陥を検出するのに役立つことはできません。 この診断テストのために強調されているリスクのいくつかは、流産、感染、または赤ちゃんのつま先と指の欠陥を含みます。 このテストは正確ですが、誤検知を示すことがあります。 さらに、結果は時々不明確であり、羊水穿刺はさらなる明確化のために必要とされる。 結果の時間はさまざまで、数日から数週間かかることさえあります。
妊娠中期
絨毛膜絨毛サンプリングはそのための一つの方法かもしれませんが、それはすべての先天性欠損症を検出することはできません。 さらに、あなたの子宮が後ろに傾いていて、胎盤も子宮の後ろに位置している場合、絨毛膜検査は推奨されません。 最後に、あなたのスクリーニングが13週間後に陽性に戻った場合、あなたは以下のテストを試すことができます。 羊水穿刺は15週から18週の間に行われますが、超音波検査は18週から20週の間に行うことができます。
羊水穿刺
羊水は、アルファフェトプロテインまたはAFPと呼ばれる物質を含んでいます。 腹部から針を子宮に挿入します。 現在、胎児を取り囲んでいる３０ミリリットル未満の羊水が除去され分析されている。 この検査は、ダウン症、筋ジストロフィー、二分脊椎、鎌状赤血球症の検出に役立ちます。 それは99.4パーセントの正解率を持ち、そしてテスト後に流産をしている200人の女性のうちの1人の危険があります。 あなたは3週間以内に結果を受け取るでしょう。
2.レベル2の超音波
この形式の超音波は通常の超音波に似ていますが、結果はより的を絞っています。 焦点は、脳、心臓、その他の臓器などの特定の領域になります。 これはダウン症候群を検出するために使用され、羊水穿刺および絨毛膜絨毛サンプリングとは異なり非侵襲性です。 超音波が完了すると結果が受信されます。
羊水穿刺および絨毛膜絨毛サンプリングはどちらも侵襲的であり、少なくとも数日間は、試験後のいかなる激しい運動も許可されていません。
テストを受けることはあなたの選択です。 しかし、ほとんどの産科医は、先天性欠損症に対する恐怖心と不安感が頭から出ないようにテストを受けることをお勧めします。