小児におけるレット症候群 - 原因、症状、および治療
記事上で
- レット症候群とは何ですか？
- レット症候群の原因
- レット症候群 - 徴候と症状
- レット症候群のさまざまな病期は何ですか？
- それはどのように診断されていますか
- レット症候群から生じる合併症
- 小児におけるレット症候群の治療法
- レット症候群を患っている子供の平均余命は何ですか？
- 予防できますか？
- レット症候群の見通し
レット症候群は、主に女児に発生する珍しい、重篤な遺伝病です。 それは神経障害であり、一般的に子供の誕生の最初の2年以内に診断されます。 この病気についてもっと詳しく知るためには、この記事を読んでください。
レット症候群とは何ですか？
レット症候群は遺伝的突然変異によって引き起こされる脳障害です。 それは女の子に影響を及ぼし、男の子の染色体の組み合わせは女の子とは異なるため、男の子では主に致命的です。 生後6ヵ月後、「レット症候群」を患っている乳児は、コミュニケーション、筋肉の調整、および運動に問題があります。 レット症候群の症状は、生後12〜18ヶ月の間に最も顕著になります。
レット症候群の原因
レット症候群はX染色体の突然変異によって引き起こされます。 この突然変異は、脳の発達に重要なタンパク質産生の障害を引き起こします。 その結果、脳は成長せず、頭は小さく見えます。 それは遺伝性疾患ですが、レット症候群の遺伝は非常にまれです。 遺伝子突然変異は、その後レット症候群を発症した乳児の95％に自然に起こります。
レット症候群 - 徴候と症状
以下は、小児におけるレット症候群の徴候と症状です：
成長の遅れ
レット症候群にかかった赤ちゃんはゆっくり成長します。 彼らの脳の発達は出生後遅くなります。 小頭症は、通常よりも頭のサイズが小さいことを意味し、子供がレット症候群を患っている可能性があることを示しています。 子供が年をとるにつれて、他の体の部分の成長の遅れも観察されます。
調整と運動の喪失
レット症候群の赤ちゃんは、手を使ったり、クロールしたり、歩いたりすることができなくなります。 彼らの筋肉は硬くなり弱くなり、そして動きは異常になります。
不規則な手の動き
レット症候群は罹患した乳児に何の目的にも適さない反復的な異常な手の動きを生じさせる。 これらの動きは、叩くこと、絞ること、絞ること、および絞ることを含み得る。
4.異常な眼球運動
レット症候群を患っている乳児は、急速な瞬き、強烈な凝視、一度に片目を閉じる、または交差した目など、異常な眼球運動を起こします。
過敏性と不安
レット症候群は赤ちゃんを非常に興奮させ不機嫌にさせます。 彼らはまた何時間も続くかもしれない理由なしで長時間の叫び声と泣き声のエピソードを持っているかもしれません。
6.発作
レット症候群の赤ちゃんは、人生のある時点で発作を経験することもあります。 レット症候群の子供の約80％が発作を起こしています。
側弯症
それは脊椎の異常な湾曲です。 それは8歳から11歳までの年齢のRett症候群の子供に影響を与え、そしてそれらが年齢を重ねるにつれて悪化する。 それはしばしば外科的処置による矯正を必要とする。
不規則な心拍と認知障害
レット症候群の赤ちゃんは不規則な心拍を持ち、それも突然死を引き起こす可能性があります。 レット症候群に冒された子供たちはまた、認知障害を患うかもしれません。
レット症候群のさまざまな病期は何ですか？
レット症候群の4つの異なる病期を以下に説明します。
早期発症
これは、赤ちゃんが生後6〜18ヶ月のときに始まる初期段階です。 最初の兆候は見落とされがちです。 この段階では、赤ちゃんはアイコンタクトをやめ、おもちゃで遊ぶことにも興味を失います。 彼らはまた、クロールまたは座っていることにおける遅れを示すかもしれません。
2.急速破壊ステージ
この病期は1歳から5歳の間に始まり、数週間または数ヶ月続くことがあります。 発症は急速または緩徐であり得る。 子供は話す能力と手を使う能力を失います。 この段階の他の症状には、異常な手の動き（撫でる、たたくような）、不規則な呼吸、不安定な歩行、ゆっくりとした頭の成長、そして社会的にコミュニケーションや交流ができないなどの自閉症のような症状があります。
高原
この段階は、振る舞いがいくらか改善される可能性があるため、疑似静止段階とも呼ばれます。 この段階では、注意力の向上とコミュニケーションスキルの向上もあります。 多くの影響を受ける少女たちは、ほとんどの人の人生のためにこの段階にとどまるかもしれません。 この段階は2歳から9歳の間に始まり、何年も続くことがあります。 運動制御の問題、運動協調の欠如、そして発作はこの段階では一般的です。
4.遅いモーター悪化
この段階は9〜10歳前後で始まり、数十年間続くことがあります。 この段階の一般的な症状には、運動性の低下、側弯症、弱い筋肉および硬い筋肉、ならびに四肢の異常な姿勢が含まれます。 痙縮、筋肉が継続的に収縮する条件は、この段階でも一般的です。
それはどのように診断されていますか
レット症候群は、異常や発症の遅れを観察することによって診断されます。 頭の成長の減少はRett症候群の顕著な徴候です。 レット症候群を診断するためには、運動技能の喪失、言語コミュニケーションの喪失、異常な歩行、そして圧迫や絞りなどの繰り返しの手の動きの4つの基準を満たさなければなりません。 その他の診断検査には、DNA分析、MRIやCTスキャンなどの画像検査、血液検査や尿検査、聴覚検査や視覚検査、EEGなどの脳活動検査などがあります。
聴覚障害や視覚障害、脳性麻痺、代謝障害、自閉症、外傷や感染による脳障害などの類似症状のある症状を除外するようにしてください。
レット症候群から生じる合併症
以下は、レット症候群のために生じる合併症です：
- 異常な睡眠パターンと不眠症
- 日常生活での活動に生涯にわたる援助を求める。
- 社会的相互作用を妨げる不安と気分。
- 運動と協調を妨げる筋肉と関節の問題。
- 心臓の問題や健康上の合併症による寿命の短縮。
小児におけるレット症候群の治療法
残念ながら、レット症候群に利用できる治療法はありません。 しかし、あなたは子供のレット症候群のために試すことができるいくつかの治療法があります：
1.薬
けいれん、消化管の問題、呼吸の問題、そして筋肉の硬直は医師が処方した薬でコントロールできます。
理学療法
ブレースとキャストを使用すると、脊柱側弯症と関節の問題を抱えている子供たちを助けるでしょう。 理学療法も運動とバランスの改善に役立ちます。 歩行者や歩行訓練者のような補助器具も動きを手助けすることができます。
3.言語療法
言語療法および非言語コミュニケーションの学習は、レット症候群に罹患した子供の生活の質を向上させることができます。
症状の管理
便秘、体重減少、栄養不足など、この病気の症状を管理することが役立ちます。 栄養補助食品や下剤も摂取することができます。
5.睡眠補助薬
患者が不規則な睡眠パターンの影響を受けている場合は、患者に穏やかな鎮静剤を投与して眠らせることができます。
カウンセリング
カウンセリングは患者とその介護者の両方を助けることができます。 レット症候群の子供の世話をすることは、肉体的にも精神的にも困難です。 セラピストやカウンセラーと話すことはこれを助けることができます。
外科的介入
重度の脊柱側弯症の場合、患者は手術による矯正を必要とするかもしれません。
レット症候群を患っている子供の平均余命は何ですか？
レット症候群に悩む男児の予後は、乳児期を超えて生き残ることができないため、厳しくなる可能性があります。 ほとんどのレット症候群の男の子は子宮内で死にます。 しかし、「レット症候群」の少女は、適切なケア、治療、および医療支援を受ければ、症状にもかかわらず40歳以上まで生きることができます。
予防できますか？
これはX染色体が突然変異することによって引き起こされる疾患であるため、Rett症候群を予防する方法はありません。 しかし、非常にまれなケースで母親から遺伝する可能性があるため、レット症候群に罹患した近親者がいる場合は、妊娠を試みる前に遺伝カウンセリングを受けることをお勧めします。
レット症候群の見通し
症状の深刻さにもかかわらず、レット症候群を持つほとんどの女の子は中年以上に生きることができます。 これは稀な神経学的状態なので、長期的な見通しについてはあまり知られていません。 40または50年間生きることができた人もいますが。 しかし、確かなことは何も言えません。
子供にレット症候群の治療法はありませんが、あなたができることはあなたがあなたの子供に充実した人生を送れるように最善を尽くすことを確認することです。