出生前検査のための新しい非侵襲的選択肢
将来のテスト：新しいテストは、現在の羊水穿刺または絨毛膜絨毛サンプリングの代わりになるでしょう。
ケーシーアンダーソン*は彼女の12週間の超音波を楽しみにしていました、しかし、彼女の幸せな予想は、彼女の赤ちゃんがダウン症候群のために高リスクであると見なされたことを示しました。
「妊娠するまでに16サイクルの不妊治療を受けましたが、スキャン結果には大きな打撃を受けました」とCaseyは言います。
彼女の医者の勧めで、彼女は羊水穿刺検査のために予約されました。 Caseyはスキャン結果の確認を望んでいましたが、侵襲的検査に関連する流産の危険性が彼女を恐れさせました
「妊娠しようとして3年後、私は羊水検査を受けて、流産するのをとても恐れていました」と彼女は言います。 「私の赤ちゃんがダウン症候群を患うリスクは271人に1人でしたが、羊水穿刺による流産のリスクは300人に1人でした。
「羊水が漏れることや感染症にかかることのさらなる危険性も重くなり、私はその予約に行けないことを知っていました。」
取り乱して、彼女は新しい出生前診断 - 非侵襲的出生前診断（NIPT） - に言及した友人に話をしました。
クイーンズランド出生グループの経験豊富な産科医兼上級スペシャリストであるDr. Bob Watsonは、NIPTを「素晴らしいテストであり、非常にエキサイティング」と説明しています。 彼は、ダウン症や、13トリソミー（パタウ症候群）や18トリソミー（エドワーズ症候群）を含む他の染色体異常のさらなる診断テストを必要とする患者にそれを勧めます。
羊水のサンプルを採取するために腹部から子宮に針を挿入する羊水穿刺検査とは異なり、NIPTは妊婦の血流中の胎児DNAを分析します。 それは母親の腕から少量の血液サンプルを採取することによって行われ、そして染色体異常のために分析されるために送られます（赤ちゃんの性別も決定することができます）。
お父さんも頬スワブを供給することを選択できます。
「現在、ダウン症候群の主なスクリーニング検査は、妊娠約13週で行われる核の半透明スキャンです」とワトソン博士は説明します。 「それは主に胎児の首の後ろの皮膚を測定することと、染色体異常があるかどうかによって変わる母体血中の2つのタンパク質を調べることから成ります。
「NUCHALスキャンでは、10人のダウン妊娠のうち8人または9人が拾われます。これは、NIPTテストの99.5パーセントの精度よりもはるかに正確ではありません。 また、Nuchalの偽陽性率は3〜5％で、羊水穿刺や絨毛膜絨毛サンプリング（CVS）などの不必要な心配や侵襲的な診断手技を無駄にする可能性があります。」
代替のＣＶＳ試験を実施するために、針を腹部を通して挿入する。 胎盤組織の断片を抽出し、次に染色体異常および遺伝的状態について分析する。 その侵襲的性質のために、CVSは流産を引き起こす危険性が70分の1あります。
NIPTは血液検査であるため、流産のリスクが0％で、妊娠の早い時期（10週間以降）に行うことができ、非常に正確です。 しかし、それはいくつかの制限があります。
「異なる胎児が問題を混乱させるので、2つの胎盤があるか、または卵または胚の提供を使用した女性のために双子妊娠の場合にはそれができません」とワトソン博士は言います。 「時々、評価を下すのに十分な胎児の破片が血中に存在しないため、検査をその時間の約5パーセント繰り返す必要があります」と彼は言います。
テストも720ドルから1500ドルの範囲で、コストも要因です。 これは変更されるかもしれませんが、現在利用可能なメディケアまたは民間の健康保険の払い戻しはありません。
コストにもかかわらず、さらなる検査を必要とする大多数の女性にとって、NIPTは困難な時期には歓迎すべき選択肢です。 多くの人への不安を軽減すること以外に、それは遠隔地や地域の世界の女性にとってさらなる利点を持っています。
「NIPTは農村部の女性にとって非常に良いテストです。血液検査は自動化された自動化されたプロセスです。一方、nuchalスキャンは多くのトレーニングを必要とし、観察者のエラーマージンがあります。ワトソン博士は言います。
場所が何であれ、NIPTの結果を待つために2週間待つ、Caseyは「彼女の人生の最も長い週」と説明します。 ありがたいことに、Caseyのニュースは素晴らしかった。彼女のNIPTの報告では、ダウン症候群、18トリソミーおよび13トリソミーのリスクが極めて低いことが示された。
Caseyと彼女の夫はそれ以来健康な男の子を歓迎しました、そして、Caseyは彼女が再びNIPTテストを受けることを躊躇しないか、または他の女性にそれを推薦すると言います。
ワトソン博士も前向きです。 「NIPTは勇敢な新世界を迎えます」と彼は言います。 「数ヶ月のうちに、NIPTはDi George、Prader-Willi、Angelman、Cri du chatの各症候群に対するテストを含むように拡張されます。 血友病、嚢胞性線維症およびその他のさまざまな状態についての試験は間もなく続く可能性があります。 遺伝子配列決定によって決定され得ることは、ＮＩＰＴによってなされ得る。
「それは貴重な情報を提供し、女性の選択を提供します。それは良いことにしかなり得ません。」