余分な染色体やトリソミーで生まれた赤ちゃん - それはどういう意味ですか
記事上で
- 赤ちゃんが余分な染色体を持って生まれた場合それはどういう意味ですか
- 幼児における染色体外の原因と危険因子
- 新生児にトリソミーがあるとどうなりますか
- 妊娠中のトリソミーの徴候
- トリソミー障害の診断方法
- よくある質問
母親として、あなたは健康な妊娠と健康な赤ちゃんを持つためにあなたの能力のすべてを試してみます。 しかし、赤ちゃんがさまざまな理由で母親の子宮の中で特定の健康上の合併症を発症する場合があるかもしれません。 そして、赤ちゃんが持つかもしれない1つのそのような複雑さは余分な染色体またはトリソミーです。 それは深刻な状態ですか、それはどういう意味ですか？ さて、あなたがあなたの心にこれらの質問があるならば、私たちはあなたがより良い方法でこの状態を理解するためにあなたが次の記事を読むことを勧めます。
赤ちゃんが余分な染色体を持って生まれた場合それはどういう意味ですか
ほとんどの場合、赤ちゃんは各染色体が2コピーずつ生まれます。1コピーは母親から受け継がれ、もう1コピーは父親から受け継がれます。 ただし、細胞分裂中に生物学的な不具合が発生することがあり、46歳ではなく47歳の染色体で赤ちゃんが生まれます。 科学的には、これは「トリソミー」と呼ばれます。
そのような場合の大部分では、自然は状況を世話しますが、胎児を「中絶」します - すなわち、母親は妊娠初期に自然流産に苦しみます。 しかし、それが起こらなければ、赤ちゃんは余分な染色体を持って生まれる可能性があります。 トリソミーは、最も一般的には染色体21番、ダウン症候群として知られている状態で観察されます。 この状態で生まれるすべての赤ちゃんはある程度の精神遅滞を持っているかもしれません、しかし、わずか10％の赤ちゃんが重度の精神状態を持っているかもしれません。 染色体番号21以外に、染色体番号13（パタウ症候群）、18（エドワーズ症候群）、8（ワルカニー症候群）および9にもトリソミーが観察される可能性があります。 。 13または18トリソミーを持つ赤ちゃんは、めったに数週間または数ヶ月以上生きることができません。
幼児における染色体外の原因と危険因子
あなたは母親として、何が悪くなったのか、そしてなぜあなたの赤ちゃんがこの異常を持っているのかと疑問に思うかもしれません。 赤ちゃんが危険にさらされている理由を理解させる理由は次のとおりです。
トリソミーの原因
減数分裂の異常
減数分裂は、女性では卵子を、男性では精子を生じる特別な種類の細胞分裂です。 卵も精子も、それぞれ23個の染色体しか持っていません - それぞれの染色体の1コピーです。 しかしながら、減数分裂がうまくいかない場合、それは余分な染色体、欠けている染色体、またはいくつかの染色体の余分な部分を持つ卵子または精子をもたらす可能性があります。
有糸分裂の異常
これは一種の細胞分裂で、あなたが単細胞の胚を出産前に完全に機能する赤ちゃんに成長させることができます。 有糸分裂は一生を通して起こります - それは私達が体から死んだ細胞を補充するのを助けます。 しかし、胎児に発生した有糸分裂がある時点でうまくいかなかった場合、それはトリソミーにつながる可能性があります。
トリソミーの危険因子
1.お母さんの年齢
妊娠中の母親が35歳以上の場合、トリソミーで赤ちゃんを産む可能性が高くなります。 これは、女性の年齢が上がるにつれて卵子の質が低下し、染色体異常が発生する可能性が高くなるためです。
ビタミンB欠乏症
多くのトリソミー症例で、母親はビタミンB、特に葉酸が不足していることがわかりました。 これは、妊娠してすぐに女性が葉酸サプリメントを摂取する主な理由の1つです。
催奇形性物質の存在
催奇形性物質は胚に害を及ぼすあらゆる物質です。 催奇形物質は胚の正常な発達を妨げ、赤ちゃんに欠陥を引き起こす可能性があります。 いくつかの一般的に知られている催奇形物質は、アルコール、喫煙、タバコ、特定の薬の使用、違法薬物、細菌またはウイルス感染症および放射線です。
新生児にトリソミーがあるとどうなりますか
あなたの赤ちゃんが余分な染色体を持っているなら、それからほとんどの場合、それは流産（あなたの赤ちゃんが完全に発達する前であっても）または死産につながるかもしれません。 赤ちゃんがこの欠陥で生き残った場合、彼女は寿命が短くなるだけでなく、さまざまな健康上の問題を抱える可能性があります。 ここに赤ちゃんが持っているかもしれない余分な染色体を持ついくつかの健康状態や病気があります：
21トリソミー - ダウン症候群
名前が示すように、この異常は染色体番号21で発生し、これは余分な染色体の最も一般的な異常です。 症例の約90パーセントで、赤ちゃんは母親の側からこの異常を受けるかもしれません。 21トリソミーまたはダウン症候群は、赤ちゃんが21個の21個の染色体のセットで生まれたときに起こります。
以下はダウン症候群の種類です：
- 標準トリソミー21：体内のすべての細胞に染色体番号21の余分なコピーがあります。これは不完全な減数分裂の結果として起こります（すなわち、精子の卵に余分な染色体があります）。
- モザイクダウン症候群：体内のいくつかの細胞だけが余分な染色体番号21を持っています。これは通常不完全な有糸分裂（すなわち、子宮内の胎児の発達）の結果です。
- 転座ダウン症候群：これは通常、染色体番号21の余分なコピーが細胞内の他の染色体に付着している場合に起こります。
ダウン症候群で生まれた赤ちゃんは、精神的な成長、心臓の欠陥、歪んだ顔の特徴などを妨げている可能性があります。
18トリソミー - エドワード症候群
この染色体異常を持つ赤ちゃんは18番の3つの染色体を持っています。この異常はこの欠陥を最初に発見した医者にちなんで名付けられました。 満期妊娠まで運ばれる赤ちゃんは50％の生存率を持ち、少女は少年よりも生存率が高い。
この症候群は以下のように起こります：
- Full Trisomy 18：赤ちゃんの体のすべての細胞に余分な染色体があります。
- モザイクトリソミー18：現時点での余分な染色体はわずかな細胞です。
- 転座トリソミー18：これは遺伝的条件であり、この条件では、染色体は互いに付着する可能性があります。
この異常で生まれた赤ちゃんは、口唇裂、腎臓や心臓などの重要な臓器の欠陥、神経管の欠陥などを持つことがあります。
トリソミー13 - パタウ症候群
13トリソミーは、13番染色体のグリッチに起因する可能性があります。
この状態は次のようになる可能性があります。
- 神経管欠損
- 頭蓋骨の欠陥
- 性器と脳の奇形
- 心臓疾患
- 余分なつま先や指
- 口蓋裂または唇
トリソミー13または18の乳児は出生後すぐに死亡する可能性があります。 ただし、10代まで生き残る可能性があるのはごくわずかです。
妊娠中のトリソミーの徴候
妊娠中のトリソミーのいくつかの徴候は以下を含みます：
- 胎児の動きが少ない。
- 成長は妊娠期間と同等ではありません。
- 胎盤はずっと小さいです。
- 臍帯動脈は1つだけ存在します。
- 胎児の周りの羊水の量が多い。
トリソミー障害の診断方法
医師は次のいずれかの方法でトリソミー障害を発症することがあります。
- 羊水のテスト
- 超音波スキャンを通して。
- 母体血清のスクリーニング
- 絨毛膜組織またはCVSからの細胞のサンプルを試験する。
- 胎児DNAのNIPTまたは非侵襲的出生前検査。
- 出生後の赤ちゃんの血液検査
- 1学期と2学期の血液検査
- 血液検査とともに、超音波スキャンで赤ちゃんの首と背中も調べます。
- 35歳以上の女性の遺伝カウンセリング
よくある質問
ここに余分な染色体を持って生まれた赤ちゃんについていくつかのよくある質問に対する答えがあります：
性染色体の追加は何らかの障害を引き起こす可能性がありますか。
はい、性染色体はいくつかの合併症を引き起こす可能性がありますが、これらは非性染色体によって引き起こされるものより重症度は低いです。 発生する可能性がある障害のいくつかには、XYY症候群、クラインフェルター症候群（XXY）、またはトリプルX症候群が含まれます。
母親の年齢は、赤ちゃんのダウン症候群の可能性を高めることができますか？
はい。 年配の女性はダウン症候群の赤ちゃんを産む可能性が高いです。 これは、彼女の生殖細胞に21番染色体の余分なコピーがあるため、リスクが増大する可能性があるためです。 しかし、ダウン症候群で生まれた乳児の75％は、35歳以下の母親から生まれています。 したがって、35歳以上の場合は、妊娠を計画する前に遺伝カウンセリングを受けることをお勧めします。
3.同じ染色体異常の子供は似ていますか？
同じ染色体異常を持つ子供同士が似ている必要はありません。なぜなら、症候群に対する体の反応は遺伝子の設定に依存しており、それはすべての場合において独特であるからです。
4.染色体異常を持つ子供の兄弟姉妹も同じ問題を抱えていますか？
染色体の異常は通常偶然であり、したがって夫婦に生まれたすべての子供が同じ染色体異常を持つわけではないことを意味するので、そうではないかもしれません。 しかし、異常が遺伝性である場合は、その後の乳児の異常を除外するためにカップルは遺伝カウンセリングを受けなければならない可能性があります。
5.等中心性染色体15番症候群と22番染色体とは何ですか？
等中心性第15染色体異常は発達上の合併症を引き起こす可能性があり、それは発達上の遅れ、不適切な筋肉の緊張、知的問題、弱い顔の特徴などをもたらす可能性がある
一方、等中心染色体22番染色体は体のいくつかの細胞でのみ余分な染色体のために発生する可能性がありますまれな条件です。 これは精神的成長の妨げ、身体の両側の不適切な成長、成長の遅れなどを引き起こすかもしれません。
染色体障害は、特にそれらが胎児の成長とともに起こるときに、確立するのが難しい。 しかし、あなたの医者があなたの赤ちゃんの染色体異常を確認することができれば、あなたは可能な限り最善の方法で案内されます。